近期，美國心臟學會（AHA）發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的相關(guān)事宜的科學聲明，在線發(fā)表在《Circulation》上。該聲明回顧了家族性高膽固醇血癥診斷和治療方面已經(jīng)取得進展，并提出了有關(guān)家族性高膽固醇血癥需要進一步研究的問題。聲明中重點強調(diào)了對于家族性高脂蛋白血癥應該明確的十大事項。

    1.家族性高膽固醇血癥（FH）一直以來都未能得到充分的診斷且未得到有效治療，全世界不同人種和族裔的人都有可能患家族性高脂蛋白血癥。

    2.家族性高膽固醇血癥是患者、患者家屬以及相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)務(wù)人員如內(nèi)科醫(yī)生、護士、遺傳學家、藥劑師以及營養(yǎng)師等要共同面對的一個巨大的挑戰(zhàn)。

    3.低密度脂蛋白受體（LDL receptor）功能相關(guān)的基因缺失或突變的人群易患家族性高膽固醇血癥。

    4.ICD-10診斷編碼應該能夠區(qū)分出家族性高膽固醇血癥與其他繼發(fā)于飲食不當或是其他基因異常所致的血脂異常。

    5.本次科學聲明寫作組提出了家族性高膽固醇血癥的診斷基準，即家族性高膽固醇血癥的診斷必須符合臨床標準且有相關(guān)的基因診斷依據(jù)。

    6.家族性高膽固醇血癥的嚴重程度與LDL-C水平升高的程度以及持續(xù)的時間有關(guān)。

    7.家族成員中如有確診為家族性高膽固醇血癥者則所有家庭成員均應進行篩查。而人群中的大規(guī)模普查也是發(fā)現(xiàn)潛在性家族性高膽固醇血癥患者的策略，尤其是應該對那些有家族性高脂蛋白血癥家族史且兒童時期即有LDL-C水平異常的人群進行篩查。

    8.家族性高膽固醇血癥的治療應該遵循國際和美國國內(nèi)的指南規(guī)范化地用藥，指南必須是建立在循證的基礎(chǔ)上，且適用于大多數(shù)患者。

    9.家族性高膽固醇血癥相關(guān)的研究重點包括治療方案的安全性評估、治療的目標、以及有助于預后判斷的動脈粥樣硬化的亞臨床影像學特征等。

    10.為了增加對家族性高膽固醇血癥的認識和了解，可對特定的家族性高膽固醇血癥的模型進行深入地研究。

    來源：Gidding SS, Ann Champagne M, de Ferranti SD, et al. The Agenda for Familial Hypercholesterolemia: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation.2015 Oct 28.