家族性高膽固醇血癥是一種臨床遺傳性血脂紊亂疾病，因其疾病自身的罕見性以及疾病臨床表現(xiàn)與其他脂質(zhì)紊亂疾病存在交叉，臨床醫(yī)生在診斷時(shí)會(huì)感到困惑。最近 EHJ 雜志發(fā)表了一例家族性高膽固醇血癥病例，具有一定的代表性，可為臨床診斷提供范本。

    一、從眼到心的特征表現(xiàn)

    患者，男，20 歲，因勞累后呼吸困難入院治療。其父及父系叔叔均有冠脈疾病早發(fā)病史。體格檢查可見患者雙眼存在角膜弓現(xiàn)象（圖 A）；右臂血壓 144/84mmHg,左臂血壓 138/82mmHg;聽診患者主動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及 4/6 噴射性收縮期雜音，并放射至頸動(dòng)脈處。

    心電圖檢查結(jié)果符合心電標(biāo)準(zhǔn)所規(guī)定的左心室肥大征象（圖 B）。心超示向心性左心室肥大，一度舒張期功能障礙，升主動(dòng)脈瓣膜上管道狹窄伴壓力梯度 40/28 mmHg（圖 C）。CT 檢查示主動(dòng)脈根部及升主動(dòng)脈區(qū)域存在彌漫性動(dòng)脈粥樣硬化病變，此病變?yōu)榛颊咧鲃?dòng)脈狹窄的病因（圖 D、E、F）。冠脈左主干遠(yuǎn)端亦可見非阻塞性動(dòng)脈粥樣硬化斑塊，冠脈其余系統(tǒng)未見異常（圖 G）。

    患者血膽固醇高達(dá) 500.2 mg/dL（正常值 130–200 mg/dL），血 LDL 449 mg/dL （正常值 65–130 mg/dL），血甘油三酯 97.9 mg/dL （正常值 20–150 mg/dL）。

    綜合分析上述結(jié)果，診斷該患者罹患家族性高膽固醇血癥，該病造成了患者瓣膜上部主動(dòng)脈瓣狹窄。給予患者強(qiáng)化他汀治療。

   

    二、反思與指南推薦

    在臨床上，早發(fā)惡性動(dòng)脈粥樣硬化斑塊是家族性高膽固醇血癥比較常見的并發(fā)癥之一。瓣膜上部主動(dòng)脈瓣狹窄較罕見，多見于純合子家族性高膽固醇血癥。對(duì)于此類疾病相信的問診及體格檢查是必不可少的，而積極的降脂治療對(duì)于控制患者并發(fā)癥有重要意義。

    有關(guān)該疾病的診療詳細(xì)內(nèi)容請(qǐng)見純合型家族性高膽固醇血癥診療歐洲指南意見書、歐洲動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)：家族性高膽固醇血癥的診治及靶標(biāo)。