奧地利維也納分子病理學研究所12月13日發(fā)表報告稱,該研究所科學家發(fā)現(xiàn)了影響人類大腦發(fā)育的一個關鍵基因,這種基因的突變會導致嚴重的大腦發(fā)育障礙。相關研究報告發(fā)表在《細胞報告》雜志網(wǎng)絡版上。
報告稱,目前全世界新生兒中患有病理性頭小畸形的約占萬分之一,由于大腦發(fā)育缺陷,患者的壽命通常不長。醫(yī)學界認為,除酗酒、受到過量輻射以及孕期風疹等病毒感染因素外,基因缺陷更可能導致嬰兒的大腦發(fā)育缺陷。
生物學家戴維·凱斯領導的研究小組在實驗鼠實驗中發(fā)現(xiàn),一種名為“TUBB5”的基因變異會導致胎兒頭小畸形。這種基因變異可引起微管蛋白異常,微管蛋白是細胞內(nèi)微管的基本結(jié)構(gòu)單位,在細胞的運動和分裂中都發(fā)揮著重要作用。他們也在頭小畸形患者身上發(fā)現(xiàn)了變異的“TUBB5”基因。
戴維·凱斯認為,了解“TUBB5”基因是通向解開人類大腦發(fā)育之謎的一個重要環(huán)節(jié),為有朝一日可能找到醫(yī)治相關疾病的辦法奠定了基礎。
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