未來，流淌在母親血液中的胎兒DNA將能夠用來預測孩子的患病風險  

    如果能在寶寶還躺在子宮里的時候便讀懂孩子未來的醫(yī)學特征，那又會帶來什么樣的結果呢？科學家如今向著這一目標——一個充滿了治療潛力和倫理問題的領域——邁出了一大步，通過對采自母親血液和父親唾液的脫氧核糖核酸（DNA）進行測序，他們準確預測了一個尚未出生的胎兒的全部基因組。

    目前，為少數(shù)遺傳疾病進行的產前診斷通常是用醫(yī)生從子宮內的液體（羊膜穿刺術）或胎盤組織的一個片段（胎兒絨毛取樣）中采集的胎兒細胞完成的。但是這些方法需要將針頭或導管插入子宮或胎盤，從而會導致約1%的流產率。

    1997年，目前已在中國香港大學任職的化學病理學家Dennis Lo發(fā)現(xiàn)，大約有10%的源自胎兒的無細胞DNA漂浮在孕婦的血液中。在2010年發(fā)表在《科學—轉化醫(yī)學》上的一篇論文中，Lo的研究小組報告說，使用足夠多的胎兒DNA片段便能夠重建胎兒完整的基因組，并且或許能夠用這種DNA檢測胎兒的遺傳疾病，而無需將其暴露在侵入式手術的風險之下。Lo說：“最大的好處是你能夠拯救那些即將失去的寶寶。”

    但是將血液中的胎兒DNA與母親DNA區(qū)分開來是一個棘手的難題。一個辦法是使用母親染色體對之間存在的細微遺傳變異。在大多數(shù)情況下，對于一個特殊染色體上的特定遺傳序列而言，女性血液中的每個染色體對的變異都是相同的。然而在懷孕的婦女中，作為遺傳物質的一部分，她們的孩子僅接受到一個變異，從而導致孕婦血液將包含稍微多一點的變異，這是因為自由漂浮的胎兒DNA所致。

    如果母親遺傳變異的模式或單體型是已知的，那么統(tǒng)計學分析就能讓研究人員推斷出她向后代遺傳了怎樣的突變。2010年，Lo發(fā)現(xiàn)，如果父母雙方的單體型都是已知的，則有可能根據(jù)懷孕母親血液中的DNA預測胎兒的基因組。

    但美國西雅圖市華盛頓大學的基因組科學家Jay Shendure表示：“顯示某件事可做與做出某件事之間存在著巨大差異。”

    在這項新的研究中，Shendure和他的研究小組對一位懷孕18周半的孕婦血漿中的DNA進行了測定。通過將這種DNA與來自父親唾液以及母親血液的基因組測序結果進行比較，研究人員確定出胎兒的DNA序列，并通過計算拼湊出胎兒的基因組。在胎兒出生后將該基因組與測序獲得的嬰兒基因組進行比較后發(fā)現(xiàn)，研究小組預測的準確率超過了98%。

    Shendure表示：“這是第一次對一個胎兒進行非侵入性測序。”研究小組在6月6日的美國《科學—轉化醫(yī)學》雜志網絡版上報告了這一研究成果。

    研究人員同時在第二個更小的胎兒中成功重復了這一試驗——該胎兒受孕8.2周，此時母親血液中的胎兒DNA更少。

    這項研究給許多遺傳學家留下深刻印象。美國得克薩斯州休斯敦市貝勒醫(yī)學院的Arthur Beaudet稱這項研究是“一項杰出的工作”，并預測“在不久的將來便能夠在早期妊娠過程中對胎兒的基因組進行例行測序”。

    Shendure表示，改進這項技術從而使其應用于臨床可能只需要兩三年的時間。他估計，對一個胎兒進行分析的費用約為5萬美元。但他同時指出，如果認為所有的數(shù)據(jù)都能夠應用于臨床未免過于天真。“有許多突變的影響我們至今尚未搞清。”