染色體芯片分析是將胎兒DNA與正常DNA（對照）進行比較。研究顯示，芯片分析在識別普通染色體非整倍體現(xiàn)象時與核型分析一樣有效，此外芯片還能夠檢測到核型分析力所不及的一些其他異常。染色體非整倍體現(xiàn)象是指染色體數(shù)量異常，會導致唐氏綜合癥和Edwards綜合癥等疾病。

　　研究人員指出，有時核型分析并未檢測到，但超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒生長或結構不正常。這類病例中有6%都可以通過芯片檢測發(fā)現(xiàn)染色體的缺失或加倍。對于高齡產(chǎn)婦或疾病篩查呈陽性的病例來說，在核型分析為正常時有1.7%都可已經(jīng)由芯片檢測到異常。

　　研究顯示，芯片發(fā)現(xiàn)的染色體異常往往與顯著臨床問題有關。在此基礎上研究人員認為，芯片有望取代核型分析成為評價胎兒染色體異常的標準方法。

　　核型分析和芯片都需要通過羊膜穿刺（從羊水獲得胎兒細胞）或絨毛取樣（從胎盤獲得胎兒細胞）來獲得胎兒細胞。父母在決定是否進行測試時需要謹慎衡量多種因素，包括胎兒異常的風險，測試可能導致的流產(chǎn)，以及胎兒患病的后果。目前，人們正在開發(fā)更安全的檢測方法，例如采用母親的血樣，但還沒有取得可用于臨床的成果。研究人員希望當芯片檢測的安全方法被開發(fā)出來以后，每一個想要進行檢測的家庭都能夠負擔得起染色體芯片技術。