臨床診斷：線粒體腦肌病，癲癇癥。

 

　　總結(jié)：

　　線粒體肌病及線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙，ATP合成不足所致的多系統(tǒng)疾病。線粒體腦疾病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作為其典型綜合征之一。這例線粒體腦肌病，曾診斷為腦梗死，癲癇癥，最后經(jīng)肌活檢等診斷為線粒體腦肌病。

 

　　近年來由于神經(jīng)肌肉病理工作的開展，國內(nèi)MELAS綜合征的報道逐漸增多。由于線粒體肌病臨床上復雜多變，誤診率極高，尤以誤診為單純皰疹病毒性腦炎及腦梗死多見。本例曾在當年5月因頭痛10日、發(fā)作性抽搐7小時入院以腦梗死癲癇癥診治，好轉(zhuǎn)出院。此次患者住院臨床分析：①青年女性非腦梗死發(fā)病年齡，小腦、頂枕葉非腦梗死常見發(fā)病部位，病灶范圍與主要腦血管分布不一致。②腦彩超，頸動脈彩超、頭部血管成像MRA未見異常，血漿纖維蛋白原正常、無高血壓、無吸煙飲酒史等腦血管病易患因素。③此次頭顱CT、MRI顯示病變部位與半年前不對應，未見半年前“腦梗死”灶軟化。臨床依據(jù)患者有頭痛病史卒中樣發(fā)病，頭顱CT、MRI顯示腦軟化腦萎縮，高度懷疑MELAS型線粒體腦肌病，經(jīng)肌活檢見蓬毛樣紅纖維，故臨床診斷：MELAS型線粒體腦肌病。由于該患者無明顯智力低下、身材矮小、耳聾視力障礙，尤其無輕度活動后極度疲乏無力、休息后好轉(zhuǎn)這樣明顯的特征性表現(xiàn)，而是以癲癇起病，故而給診斷帶來困難。因此臨床遇到40歲前以卒中樣發(fā)病、反復癲癇發(fā)作，伴有或不伴有偏癱、偏盲、智力低下、頭痛患者，頭顱CT、MRI顯示顳頂枕腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致，應想到本病的可能。在診斷線粒體疾病時首先應排除各種繼發(fā)因素引起的線粒體繼發(fā)損害所致的疾病，然后根據(jù)臨床特征，結(jié)合實驗室檢查，尤其是肌活檢，做出正確的診斷。