唐氏綜合征并非罕見(jiàn)，進(jìn)行唐氏篩查和羊水穿刺檢查是避免出生缺陷的重要措施。但有不少孕婦擔(dān)心羊水穿刺會(huì)對(duì)寶寶造成傷害乃至流產(chǎn)。如何根據(jù)自身情況做出正確的選擇，是很多準(zhǔn)媽媽都需要思考的問(wèn)題。
 

    唐氏綜合征大家都聽(tīng)說(shuō)過(guò)，那些傻傻的孩子很讓人可憐。很多人以為這種病現(xiàn)在已經(jīng)很少見(jiàn)了，其實(shí)不然。中國(guó)25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了 35歲，其概率就高達(dá)1/365（已接近國(guó)內(nèi)大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達(dá)1/30。即使在美國(guó)，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬(wàn)唐氏綜合癥患者。

    所以，要想預(yù)防出生缺陷，唐氏篩查必不可少，可是現(xiàn)在中國(guó)唐氏綜合征篩查覆蓋率不足一半，“即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半” 。中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員、同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長(zhǎng)段濤教授說(shuō)。

    為什么這么多準(zhǔn)媽媽們拒絕做唐氏篩查呢？最重要的原因就是：目前臨床上常用的篩查手段準(zhǔn)確率有限，檢出率大多只有60%-80%。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的高低，并不能做出明確診斷。

    而要想進(jìn)一步確診，醫(yī)生會(huì)建議孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺對(duì)于唐氏綜合征的檢出率極高，準(zhǔn)確度達(dá)到99%以上，但是作為一項(xiàng)侵入性檢查，羊水穿刺可能對(duì)孕婦及胎兒造成一定影響，甚至流產(chǎn)。

    篩查不能確診，羊穿擔(dān)心流產(chǎn)，可是不做篩查和羊穿又要冒著唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。兩害相勸，到底該如何取舍？

    要解決這個(gè)困境，我們有必要了解更多的醫(yī)學(xué)信息。

    唐氏綜合征并不罕見(jiàn)

    唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個(gè)21號(hào)染色體：正常人有2個(gè)，患者有3個(gè)（其下還有更多的分型）。這條多出的染色體能夠顯著地改變?nèi)梭w發(fā)育過(guò)程，從而產(chǎn)生各種疾病癥狀。
 

    唐氏綜合癥患者有3條21號(hào)染色體。
 

    唐氏綜合癥患者給大眾留下的兩個(gè)最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。確實(shí)，大多唐氏患者都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問(wèn)題。
 

    前蘇聯(lián)導(dǎo)演、攝影家勞夫•梅多夫（Rauf Mamedov）的攝影系列作品《以馬忤斯的晚餐》中的一幅，畫(huà)面是患有唐氏綜合癥的三人組合。
 

    但真正將唐氏患者從社會(huì)生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合征患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100。

    除了智商和外貌，唐氏患者還存在極大的健康問(wèn)題?；純喊榘l(fā)現(xiàn)天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內(nèi)障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。