絕大多數(shù)先天性心血管畸形都可通過外科手術(shù)治療，年齡和體重已不是影響手術(shù)的條件之一。在過去的20多年里，新生兒及小嬰兒的心臟手術(shù)生存率顯著提高；即使是最復(fù)雜的心臟畸形，也有望通過手術(shù)延長生命。

    1、心臟發(fā)育

    分子學(xué)研究的目的是消滅先天性心臟病。隨著對人類基因組的了解、基因突變的確定，達(dá)到這個目的看上去并不遙遠(yuǎn)。其它類型的基因疾病，如囊型纖維化，其病變是由于一個編碼蛋白質(zhì)的基因異常造成的。很簡單，只要確定了造成先天性心臟病的基因，我們就可以消滅這個最常見的出生缺陷。

    可惜孟德爾遺傳學(xué)并不能用來解釋先天性心臟病。先天性心臟病是由于心臟發(fā)育的有關(guān)基因相互作用、并與環(huán)境因素共同造成的心臟發(fā)育停頓或改變。染色體異常，如22q11缺失，與先天性心臟病關(guān)系密切，但即使在家庭內(nèi)的同種染色體缺失，其表型也各不相同，可以是法洛四聯(lián)癥，或是主動脈弓離斷，或者根本不出現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)的異常。因此，在先天性心臟病在分子水平上還存在著許多未知數(shù)，還面臨重大的挑戰(zhàn)。

    2、胎兒心臟外科

    2.1胎兒實驗研究：早在20世紀(jì)80年代國外已開始這項研究工作，但大多因體外循環(huán)后胎盤失功而失效。20世紀(jì)90年代中期軸流泵的應(yīng)用，因避免了體外循環(huán)預(yù)充等對胎兒生理干擾過多的不利因素，使動物實驗成功率大大提高。此外，還有不少學(xué)者研究對復(fù)雜性先天性心臟病在胎兒期的干預(yù)治療。因胎兒期直接進(jìn)行心臟手術(shù)需要孕婦腹壁子宮切開和胎兒胸壁剖開，對母體和胎兒手術(shù)創(chuàng)傷過大。同時胎兒體外循環(huán)在技術(shù)上還沒有絕對的把握，還有很多難題需要解決。因此提出應(yīng)用胎兒鏡或在超聲引導(dǎo)下經(jīng)母體腹壁穿刺等技術(shù)對胎兒心臟進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)，如瓣膜狹窄擴(kuò)張術(shù)，但目前大多處于動物實驗階段。

    2.2 胎兒介入治療：胎兒介入方面，其目的是改變左心發(fā)育不良綜合征的生物學(xué)進(jìn)程。初期的嘗試顯示，胎兒介入干預(yù)，能夠改變左心發(fā)育不良綜合征的自然病程。目前胎兒介入干預(yù)的結(jié)果僅僅是開始。更好的影像技術(shù)、對母體-胎兒生理學(xué)的深入了解、改進(jìn)的介入技術(shù)，將使胎兒介入技術(shù)應(yīng)用更廣泛、更有效。

    3、內(nèi)、外科相嵌治療

    隨著心導(dǎo)管介入治療技術(shù)的廣泛開展和不斷成熟，經(jīng)導(dǎo)管介入治療的病種不斷擴(kuò)大。但由于導(dǎo)管技術(shù)受到年齡等的限制，有些手術(shù)必須心內(nèi)、外科相嵌（hybrid） 治療。如小嬰兒肌部室缺，采用外科開胸，導(dǎo)引鋼絲經(jīng)右室表面通過室間隔缺損到左心室（經(jīng)食道超聲定位），再由心內(nèi)科醫(yī)師放置封堵傘。又如手術(shù)后的殘余分流、 TOF術(shù)后的殘余梗阻都可通過內(nèi)科心導(dǎo)管放置封堵裝置或支架介入的方法，達(dá)到治愈目的。

    近年來，美國哥倫布兒童醫(yī)院對左心發(fā)育不良綜合征（HLHS）病人采用相嵌治療更取得引人矚目的效果。手術(shù)共分3期，第一期是在新生兒期由心外科醫(yī)師打開胸腔，心內(nèi)科醫(yī)師在動脈導(dǎo)管和房間隔處分別放置支架，再由外科醫(yī)師在左、右肺動脈處作環(huán)縮，以保證體、肺循環(huán)的平衡。第二期手術(shù)在4個月后進(jìn)行。用同種血管補(bǔ)片作新的主動脈成形和半Fontan術(shù)（Hemi Fontan），并在上、下腔與心臟連接處放置不透光的標(biāo)記環(huán)，為下次介入手術(shù)作準(zhǔn)備。

    第三期手術(shù)大多在2歲左右由心內(nèi)科醫(yī)師用介入方法，即通過頸內(nèi)靜脈放置導(dǎo)管，用鋼絲針在上腔的右房補(bǔ)片處打孔，并與股靜脈進(jìn)入的導(dǎo)管建立“軌道”，再放置有包裹可膨脹的高分子材料的特殊支架。當(dāng)支架到達(dá)適當(dāng)位置后釋放，再用球囊擴(kuò)張。一般內(nèi)徑可達(dá)16～18 mm，形成內(nèi)管道的Fontan術(shù)。

    4、新生兒和小嬰兒期心臟手術(shù)

    4.1左心發(fā)育不良綜合征：相對于其它病種，左心發(fā)育不良綜合征的治療，最能代表嬰幼兒心臟手術(shù)方面所取得的進(jìn)步。左心發(fā)育不良綜合征新生兒最常見的心臟病死因，也是最常見的單心室病變。目前的手術(shù)對Norwood I期進(jìn)行改良，采用右心室-肺動脈管道，治療效果良好。但各種解剖風(fēng)險因素需要進(jìn)一步分析。

    4.2大動脈轉(zhuǎn)位：新生兒常規(guī)心臟外科手術(shù)的開展可追溯到大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)。這是第一個在新生兒期心臟手術(shù)中受益的病種。從此，逐步建立了專業(yè)的新生兒外科病房，包括體外循環(huán)、微型設(shè)備在內(nèi)的技術(shù)不斷發(fā)展和改進(jìn)，專門的術(shù)后監(jiān)護(hù)。目前，大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)在各個先心病外科中心常規(guī)開展，但對大血管轉(zhuǎn)位合并室間隔缺損和主動脈弓梗阻的患兒，最有經(jīng)驗的新生兒外科醫(yī)生都還是一種挑戰(zhàn)。

    4.3完全性房室通道：同所有的醫(yī)學(xué)一樣，先天性心臟外科的改變是困難的，但卻是不可避免的。如上所述，雖然當(dāng)時Mustard和Senning的心房水平矯治手術(shù)取得了良好的結(jié)果，但大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)使新生兒期心臟手術(shù)變成常規(guī)手術(shù)。10多年前，完全性房室通道手術(shù)采用雙片法技術(shù)，但今天，不用補(bǔ)片修補(bǔ)室缺的改良單片法廣泛應(yīng)用，手術(shù)效果良好。由雙片法到單片法矯治完全性房室通道，再次說明，先心病外科改進(jìn)的空間總是存在的。

    4.4三尖瓣下移畸形：新生兒期的三尖瓣下移畸形或三尖瓣關(guān)閉不全，會造成中心靜脈壓升高，肺血流減少；新生兒肺阻力高更進(jìn)一步降低了右心輸出；右心室擴(kuò)張損害了左心室的前負(fù)荷。由此引起的嚴(yán)重有心衰竭表現(xiàn)包括全身性水腫、紫紺、低心排。以往此類病人非常棘手。近年來，新的處理方法取得成功。新的方法是將此病改造成功能性單心室結(jié)構(gòu)，最直接的方法就是封閉三尖瓣。

    4.5主動脈縮窄合并主動脈弓發(fā)育不良和室間隔缺損的：以往的治療包括1）矯治縮窄后，擇期修補(bǔ)室缺；2）縮窄矯治＋肺動脈環(huán)縮，遠(yuǎn)期進(jìn)行室缺修補(bǔ)＋環(huán)縮拆除；3）胸骨正中切口一期矯治。新生兒和小嬰兒的室缺修補(bǔ)已逐漸成熟，隨著新生兒心臟手術(shù)如Norwood手術(shù)和主動脈弓離斷手術(shù)的開展，外科醫(yī)生已經(jīng)很有把握通過胸骨正中直接矯治主動脈縮窄。對近段的主動脈弓發(fā)育不良，正中一期方法是必需的；但對于可已經(jīng)胸部切口得到很好矯治的主動脈縮窄合并主動脈弓發(fā)育不良呢？這類病人會從正中一期手術(shù)需要一段深低溫時間中得益嗎？一期方法有很大的吸引力：切口少，死亡率低，有挑戰(zhàn)性，令人興奮，甚至可體現(xiàn)出先心病外科醫(yī)生最優(yōu)和最差的品質(zhì)。但是，僅僅是我們會做一期手術(shù)，我們就去做嗎？深低溫或低流量可能會引起遠(yuǎn)期神經(jīng)發(fā)育的問題，手術(shù)的選擇應(yīng)該是盡量讓患兒不去冒險。

    5、心臟移植

    隨著手術(shù)操作技術(shù)的不斷改進(jìn)和手術(shù)后監(jiān)測手段、免疫抑制劑應(yīng)用的進(jìn)展，小兒心臟移植手術(shù)自20世紀(jì)80年代起逐步開展。其手術(shù)指征主要包括二大類：①繼發(fā)性心臟病，如擴(kuò)張性心肌病等；②先天性心臟病，包括復(fù)雜畸形外科手術(shù)無法糾治或手術(shù)效果不佳，手術(shù)后狀況進(jìn)一步惡化的病人。對一部分合并有器質(zhì)性肺高壓的心臟病人，則主張作心肺聯(lián)合移植。美國是世界上小兒心臟移植做的最多的國家，最小手術(shù)年齡為新生兒期，5年存活率已達(dá)84％，小兒心臟移植最大問題是供體來源少，以及手術(shù)后為預(yù)防排異反應(yīng)，必須長期應(yīng)用價格昂貴的免疫抑制劑。

    Bailey等報道一組新生兒心臟移植，接受心臟移植的患兒大多為左心發(fā)育不良練臺征等一組復(fù)雜性先心病，取得5年存活率近84%的良好結(jié)果。Indiana大學(xué)醫(yī)學(xué)中心Turrentine等報道一組30例嬰兒和兒童心臟移植，年齡4天至15歲，其中11例為新生兒，接受心臟移植的患兒為心肌?。?例）、左心發(fā)育不良綜合征（13例）和其他復(fù)雜性先心?。?倒），平均隨訪30個月，存活率77%，早期死亡為肺高壓和肺出血，晚期死亡原因為急性排異和感染。

    6、心臟術(shù)后神經(jīng)發(fā)育

    先心病外科的目的是改善患兒的健康，讓孩子不僅能活下來，而且能順利成長。20年前，波士頓兒童醫(yī)院的研究人員對大動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)后的患兒神經(jīng)發(fā)育進(jìn)行了前瞻性的隨機(jī)研究，研究內(nèi)容包括深低溫、低流量或停循環(huán)、pH值管理、紅細(xì)胞壓積等。歸根到底，這些長期研究對我們的專業(yè)必不可少，是我們能取得更好結(jié)果的基礎(chǔ)。

    新生兒及小嬰兒期心臟手術(shù)已度過了萌芽期。目前人們對心臟發(fā)育的生物學(xué)及其長期結(jié)果有了更好的了解；左心發(fā)育不良綜合征治療取得了良好的結(jié)果；新生兒期手術(shù)可治療三尖瓣下移，而之前是不可能的；大動脈調(diào)轉(zhuǎn)合并室間隔缺損、主動脈弓發(fā)育不良等手術(shù)取得了顯著的進(jìn)步，積累了很多的經(jīng)驗；外科醫(yī)生們正在嘗試改變并評估完全性房室通道和室間隔合并主動脈縮窄的手術(shù)方法。

    還有關(guān)鍵的一點，新生兒及小嬰兒心臟外科是真正的多學(xué)科領(lǐng)域，需要產(chǎn)科、新生兒科、心兒科、重癥監(jiān)護(hù)、麻醉等同事的協(xié)同工作。（廣東省人民醫(yī)院 陳寄梅）