日本京都大學(xué)23日宣布，該校研究人員與東京大學(xué)合作，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致非促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性庫欣綜合征的兩種基因變異。這一成果將有助于促進開發(fā)診斷和治療該病的新方法。

    腦垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素，該激素會**腎上腺分泌皮質(zhì)醇。皮質(zhì)醇與糖和蛋白質(zhì)的代謝有關(guān)，是維持生命活動所必需的激素。由于腎上腺出現(xiàn)腫瘤，即使沒有促腎上腺皮質(zhì)激素的**，腎上腺也會產(chǎn)生大量皮質(zhì)醇，這種情況被稱為非促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性庫欣綜合征，不過科學(xué)界對其詳細機制一直沒有弄清。

    研究人員比較了65名患者的良性腫瘤細胞和正常細胞的基因，發(fā)現(xiàn)只有腫瘤細胞中存在變異的兩種基因，其中34人（占52％）的PRKACA基因出現(xiàn)變異，11人（占17％）的GNAS基因出現(xiàn)變異。不過研究人員沒有發(fā)現(xiàn)同時出現(xiàn)兩種基因變異的人。

    研究人員指出，這兩種基因會影響皮質(zhì)醇的生成。正常人在起床時會大量分泌皮質(zhì)醇，就寢時則分泌較少皮質(zhì)醇。但由于上述基因變異，患者總在大量分泌皮質(zhì)醇，從而發(fā)病。這一成果的論文已于23日刊登在美國《科學(xué)》雜志的網(wǎng)絡(luò)版上。