一般情況：患者，王××，女性，33歲。

    主訴：腹瀉6年，全身浮腫1年。

    現(xiàn)病史：患者于1999年5月開(kāi)始出現(xiàn)腹瀉，大便4～6次/日，黃色稀糊便，病程初期有過(guò)間斷三次糊狀便混有鮮血，便前小腹輕度疼痛，不伴發(fā)熱，自服消炎止瀉藥物，腹瀉一度減輕，后又反復(fù)。2002年4 月外院查大便OB（+）， HB7 g/dl，結(jié)腸鏡示“回盲瓣潰瘍”。給予消炎治療（具體治療不祥）無(wú)效。2004年出現(xiàn)浮腫，下肢明顯，伴乏力、頭暈、出汗多。2004 年9 月復(fù)查腸鏡示“回盲瓣充血水腫，可見(jiàn)白色瘢痕”。2005 年2 月浮腫加重，向上蔓延，伴發(fā)熱T 37.4℃～38.5℃，食欲減退，消瘦。查血HB65 g/L, ALB18 g/L，肝酶、膽紅素正常。

    既往史：3歲患“肺結(jié)核”，服藥治療半年。自幼發(fā)現(xiàn)有貧血，HB7～8 g/dl，曾行骨穿檢查提示“營(yíng)養(yǎng)性貧血”，予鐵劑維生素B12治療HB 可升至10 g/dl。1999年剖宮產(chǎn)一女?huà)耄鲅欢唷?000 年2 月后閉經(jīng)。2002年后因貧血曾多次輸血。

    體檢：T 38.1℃ HR 106次/ 分 BP100/60 mmHgRR 22 次/ 分，營(yíng)養(yǎng)差，消瘦，W38 Kg，H158 cm，貧血貌，心肺正常，腹部飽滿，腹壁韌，肝脾未及，右下腹有局限壓痛，可疑包塊，邊界不清，質(zhì)地韌，腹部移動(dòng)性濁音（+），肛診無(wú)異常發(fā)現(xiàn)；雙下肢可凹性浮腫。

    入院后檢查：
    血常規(guī)：HB4.9 g/dl WBC 4.09× 10*9/LN 67.9% MCV112.8 fL MCH32.6 pg MCHC289 g/LPLT395× 10*9/L;糞常規(guī)正常，潛血陽(yáng)性；
    尿常規(guī)無(wú)異常；ALB1.0 g/dl TP2.3 g/dl K3.64 mmol/L Ca5.7 mg/dl 肝酶、腎功正常；
    胸片：雙肺紋理厚；BUS: 肝回聲欠均，腹水；胃鏡：淺表胃炎伴膽汁反流。

    患者年輕女性，病史6年，以腹瀉起病，癥狀持續(xù)而且逐漸加重，伴有貧血，近一年出現(xiàn)浮腫、輕度至中度發(fā)熱。檢查發(fā)現(xiàn)大便潛血陽(yáng)性，血色素低，血白蛋白低，結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)回盲瓣潰瘍（外院檢查無(wú)圖像資料）。診斷上考慮腸道病變，病變部位以回盲瓣為主，病變性質(zhì)考慮良性的炎性病變可能，其中感染性疾病-- 腸結(jié)核首先考慮，依據(jù)如下：
    （1）臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的慢性過(guò)程。
    （2）既往有可疑的肺結(jié)核病史，治療半年。
    （3）主要臨床癥狀為輕到中度的腹瀉，大便4～6 次/ 日，黃色稀糊便，病初曾有過(guò)數(shù)次少量便中帶血；病情加重出現(xiàn)浮腫、多汗、低到中度發(fā)熱。（4）體格檢查：消瘦，貧血貌，淺表淋巴結(jié)未及腫大，腹部飽滿，質(zhì)地韌，腹部移動(dòng)性濁音（+），雙下肢浮腫。
    （5）兩次結(jié)腸鏡顯示回盲部病變。
    （6）大便潛血陽(yáng)性，血色素低，血白蛋白低。

    初步診斷：根據(jù)以上臨床特點(diǎn)，按照臨床思維模式，從常見(jiàn)病和多發(fā)病出發(fā)，擬診腹瀉、貧血、低蛋白血癥、回盲瓣病變性質(zhì)待定：腸結(jié)核可能。

    但仔細(xì)推敲，似乎也有腸結(jié)核不好解釋之處：
    （1）腸結(jié)核少有便血。
    （2）腸結(jié)核多伴有腸外結(jié)核，如肺結(jié)核和盆腔結(jié)核，而該患者胸片未發(fā)現(xiàn)結(jié)核病變。
    （3）腸結(jié)核容易影響回盲瓣，但是兩次結(jié)腸鏡所見(jiàn)到的病變難以解釋如此嚴(yán)重的貧血和低蛋白血癥。
    （4）04年結(jié)腸鏡下回盲瓣潰瘍消失，僅有充血水腫和白色瘢痕，而此時(shí)臨床病情正在加重。此外腸道非感染性病變?nèi)缪装Y性腸病克羅恩病不能除外；腸道淋巴瘤需要進(jìn)一步排除?？傊c道病變性質(zhì)不十分明確，需要進(jìn)一步檢查。

    既往病史中提示年幼時(shí)有貧血，曾經(jīng)查過(guò)骨穿提示營(yíng)養(yǎng)性貧血，用鐵劑維生素治療后貧血可以得到改善。此次病程中出現(xiàn)重度貧血，與腸道原發(fā)病的關(guān)系不明確，是腸道病變本身造成的貧血？還是原有的貧血在腸道病變的基礎(chǔ)上，進(jìn)食不好，營(yíng)養(yǎng)狀況下降、消耗等因素加重了貧血？是否存在造成貧血的其它疾病？

    關(guān)于閉經(jīng)，考慮可能是全身營(yíng)養(yǎng)狀況差，機(jī)體自身的保護(hù)性反應(yīng)，但是否合并盆腔泌尿生殖系統(tǒng)疾病需要進(jìn)一步排除。

    進(jìn)一步檢查：ESR9-14 mm/h（0 - 20），CRP 1.73-3.38 mg/dl（0 - 8），TB-Ab（-），IgG 5.41 g/L，IgM 0.554 g/L，IgA 0.803 g/L;蛋白電泳 A44.1% α1 13.2% α2 14.7% β15.3%β 2 5.2% γ 17.5% ;ANCA ASCA ANA（-）；PT+A 正常。腹水檢查提示：細(xì)胞總數(shù) 2 130/μlWBC 56/ μl, 單核30 多核26 黎氏（+）比重1.012 TP 0.9 g/L LDH 39μ/L ADA 3.7u/LCA 系列正常，抗酸桿菌（-）；血CA 系列、血清鐵、鐵蛋白、總鐵結(jié)合力、鐵飽和度、葉酸、維生素B12 在正常范圍。

    腹部CT 示：肝脾大；鋇灌腸：未見(jiàn)明顯異常；消化道造影示：1.5小時(shí)達(dá)回盲部，末段回腸黏膜略粗，欠規(guī)整，回盲瓣區(qū)未見(jiàn)明確充盈缺損。結(jié)腸鏡進(jìn)鏡達(dá)盲腸，回盲瓣輕度變形狹窄，未能進(jìn)入回腸，回盲瓣開(kāi)口處黏膜充血、瘢痕樣改變，取活檢4塊，質(zhì)韌；余未見(jiàn)異常。病理：炎癥，未見(jiàn)上皮樣結(jié)節(jié)，抗酸桿菌（-）。

    從上述檢查結(jié)果看：血沉不快，C-反應(yīng)蛋白輕度升高；血漿總蛋白、白蛋白降低明顯，球蛋白無(wú)增高；腹水性質(zhì)傾向漏出液，可能與低蛋白血癥有關(guān)；影像學(xué)檢查提示可能末段回腸受到累及，但是病變表現(xiàn)不是十分明顯，亦非特征性，回盲瓣改變?cè)诮Y(jié)腸鏡和病理檢查支持慢性炎癥改變；生化檢查、腹水檢查以及內(nèi)窺鏡檢查未找到明確的結(jié)核依據(jù)。但是臨床上診斷腸結(jié)核病能夠找到明確病理依據(jù)的病例不是很多，目前我國(guó)結(jié)核病發(fā)病呈現(xiàn)明顯上升的趨勢(shì)。

    為了明確診斷，應(yīng)進(jìn)行小腸尤其是末段回腸檢查。間接的消化道造影檢查僅有一些跡象，直接的結(jié)腸鏡檢查又未能達(dá)到末段回腸，接下來(lái)可以選擇有膠囊內(nèi)鏡和小腸鏡檢查。膠囊內(nèi)鏡檢查比較安全，在腸道運(yùn)動(dòng)功能正常的前提下可以在很大程度上反應(yīng)小腸病變，但是如果病變?cè)斐赡c道狹窄和梗阻，用于檢查的膠囊有可能被梗阻于腸道中，需要手術(shù)取出；小腸鏡檢查有可能觀察到末段回腸病變，如果發(fā)現(xiàn)病變，可以同時(shí)取到黏膜活檢，但是因回盲瓣病變，也存在插管進(jìn)鏡不成功的可能。這兩項(xiàng)檢查價(jià)格比較昂貴。患者來(lái)自河北農(nóng)村，家庭經(jīng)濟(jì)狀況不好，對(duì)于這樣的檢查接受有困難，鑒于這種情況，經(jīng)過(guò)專家反復(fù)會(huì)診討論，并與患者及其家屬充分溝通交流情況，選擇試驗(yàn)性抗結(jié)核治療。

    治療經(jīng)過(guò)：

    從2005年6月開(kāi)始給予加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持，間斷補(bǔ)充蛋白和維生素，鼓勵(lì)患者改善飲食、注意休息；同時(shí)加用抗結(jié)核治療：異煙肼 0.3 1/日，乙胺丁醇 0.25 3/日，吡嗪酰胺 0.25 3/日（2005 年6月～2006年3 月），鏈霉素 0.5 1/日（2005年8～2006 年2 月）。

    治療過(guò)程中定期門診隨診，患者腹瀉有所減輕大便1～3 次/ 日；出汗減少；仍有低熱T37.5℃，浮腫開(kāi)始減輕，后有加重；乏力、食欲不振無(wú)明顯改善。2006 年2 月檢查血ALB15 g/L，TP34 g/LHB51 g/L WBC6.28×10*9/L PLT427×10*9/L糞OB（+） ESR30 mm/h，CRP3.13mg/dl;BUS檢查仍然為腹腔積液，膽囊壁水腫，再次入院。

    面對(duì)患者的治療反應(yīng)，醫(yī)生重新審視診斷和治療。經(jīng)過(guò)8 個(gè)月的正規(guī)抗結(jié)核治療，患者臨床癥狀有所好轉(zhuǎn)，但是客觀檢查顯示病情沒(méi)有好轉(zhuǎn)，反而有加重趨勢(shì)，患者低蛋白血癥嚴(yán)重，并且造成明顯的腹水和浮腫。癥狀的改善可能與休息和加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)有關(guān)。這強(qiáng)烈提示診斷可能有誤，于是決定先停止抗結(jié)核治療，進(jìn)一步檢查爭(zhēng)取明確診斷，進(jìn)而采取有效治療，遏制病情進(jìn)展。另一種可能依然不能完全除外，那就是治療力度不夠，或是細(xì)菌耐藥，或是病變?cè)斐刹豢赡鎿p傷。

    小腸造影：末段回腸黏膜增粗不規(guī)則，未見(jiàn)明確充盈缺損和狹窄，盲腸和回盲瓣顯示欠清。腸道蛋白丟失顯像：血流期：彈丸式注入示蹤劑后立即顯像，腹腔內(nèi)未見(jiàn)異常放射性分布。延遲期：3小時(shí)相當(dāng)于第4、5組小腸部位見(jiàn)片狀異常放射性增高區(qū)，隨時(shí)間延長(zhǎng)，示蹤劑逐漸增多并移行，延遲至22小時(shí)顯像，見(jiàn)升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸顯影。

    入院后的兩項(xiàng)針對(duì)小腸的檢查均提示病變部位在末段回腸，之前的診斷性治療也不支持腸結(jié)核的診斷。從診斷思路上考慮克羅恩病的可能性較大。

    克羅恩病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像和病理檢查，可以有免疫指標(biāo)的陽(yáng)性。確切的診斷是病理檢查，但是臨床獲得病理標(biāo)本的手段有限，小腸鏡下黏膜活檢標(biāo)本對(duì)診斷的幫助有限。此外腸道淋巴瘤的診斷依然不能完全排除，雖然淋巴瘤屬于惡性疾病，多數(shù)病程不會(huì)太長(zhǎng)，但是臨床上淋巴瘤的異質(zhì)性也非常明顯，個(gè)體差異很大，個(gè)別病例可以表現(xiàn)進(jìn)展緩慢長(zhǎng)期存活。末段回腸的病變?cè)斐赡c道丟失蛋白，導(dǎo)致嚴(yán)重的低蛋白血癥，臨床符合蛋白丟失性腸病診斷。在蛋白丟失性腸病的病因中克羅恩病也是比較常見(jiàn)的原因之一；同時(shí)末段回腸病變可以導(dǎo)致造血原料吸收障礙，進(jìn)而引起貧血。

    接下來(lái)的處理可能有兩種選擇：（1）爭(zhēng)取小腸鏡檢查；（2）手術(shù)探察。從一般臨床工作程序上應(yīng)該選擇無(wú)創(chuàng)或微創(chuàng)的檢查手段，盡量明確診斷才能進(jìn)行治療。尤其是診斷考慮可能是克羅恩病，其治療需要皮質(zhì)激素和免疫抑制劑，這些藥物在臨床使用應(yīng)當(dāng)謹(jǐn)慎，因其可能使一些感染性疾病尤其使結(jié)核病復(fù)發(fā)。對(duì)于小腸鏡檢查，前述的問(wèn)題依然存在，經(jīng)濟(jì)條件有限，花費(fèi)數(shù)千元檢查依然有可能難以確診。相對(duì)而言，手術(shù)探察可能切除病變腸段，術(shù)后病理檢查可以明確診斷，雖然術(shù)前需要輸血、補(bǔ)充蛋白，總體經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)不會(huì)重于小腸鏡檢查。充分準(zhǔn)備可以使手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)降低。充分考慮患者具體情況，權(quán)衡利弊，建議手術(shù)探察。

    在取得患者及家屬理解和知情同意后，外科醫(yī)師會(huì)診同意后，于2006 年4 月13 日在全麻下行手術(shù)探察，術(shù)中見(jiàn)到距回盲部150～5 cm的回腸腸管間斷狹窄，漿膜面攣縮，色紅，回腸系膜有多發(fā)腫大淋巴結(jié)。切除病變腸段。病理檢查顯示：腸黏膜略水腫，呈片狀分布的潰瘍，面積2 cm× 1 cm至4 cm × 1.5 cm，潰瘍深0.1～0.4 cm，底面灰白色，略粗糙，周圍黏膜略隆起，潰瘍部分腸壁質(zhì)硬，切面腸壁呈灰白色。

    最后診斷：鏡下改變符合克羅恩病。

    手術(shù)切口I期愈合，按時(shí)拆線。術(shù)后大便1～3 次/ 日，貧血和低蛋白血癥改善，術(shù)前（4 月12日）HB 96，ALB 28 g/L,術(shù)后（4 月17 日）HB126 g/L ALB 42 g/L。ESR CRP 正常，糞常規(guī)正常，潛血陰性，腹水和浮腫消退。至此困擾醫(yī)患的診斷得到明確，隨即開(kāi)始維持治療：SASP 1g 3/日。

    此后一直在門診隨診。至2006年10 月24 日，大便1～2 次/ 日，進(jìn)食改善，體重增加（由35 kg升至46 kg）；無(wú)發(fā)熱；HB 124 g/L糞OB（-） ESR，CRP 正常。

    小結(jié)

    這例患者的診治過(guò)程帶給我們一些思考，在診斷一時(shí)不能明確時(shí)，可以根據(jù)病史、癥狀體征和輔助檢查結(jié)果，遵循臨床思維模式，結(jié)合流行病資科學(xué)建立初步診斷，情況允許時(shí)可以慎重選擇診斷性治療；該患者應(yīng)用抗結(jié)核治療時(shí)間長(zhǎng)一些，一般主張3～6月，治療期間應(yīng)行結(jié)腸鏡檢查。同時(shí)應(yīng)密切觀察治療反應(yīng)和監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，及時(shí)修正診斷。面臨選擇時(shí)，應(yīng)考慮患者的具體情況，仔細(xì)分析，權(quán)衡利弊，必要時(shí)可以選擇有創(chuàng)但是有價(jià)值的診療手段，爭(zhēng)取得到確診的依據(jù)，給予正規(guī)的治療。對(duì)于慢性反復(fù)疾病，治療隨訪是重要的，提高患者對(duì)疾病的認(rèn)知也是必要的。