軟骨發(fā)育不全癥是基因突變所導(dǎo)致的一種最常見侏儒癥.法國研究人員在動物實驗中發(fā)現(xiàn),如果注射一種"誘餌蛋白",讓致病基因失去作用,或能治療軟骨發(fā)育不全癥.

    法國衛(wèi)生和醫(yī)學(xué)研究所的研究人員近日在美國《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報告說,軟骨發(fā)育不全癥患者體內(nèi)的FGFR3基因發(fā)生突變后,會導(dǎo)致FGFR3蛋白過度活躍,從而抑制骨骼的正常發(fā)育.為此,他們采取一種欺騙策略,讓過度活躍的FGFR3蛋白"冷靜"下來.

    具體方法是,給軟骨發(fā)育不全的新生實驗鼠多次注射一種叫做sFGFR3的蛋白,這種蛋白可以像"誘餌"一樣吸引FGFR3基因的全部"火力",正常的FGFR3蛋白因此不再受到影響,從而讓骨骼發(fā)育恢復(fù)正常.在他們的實驗中,老鼠接受治療后出現(xiàn)脊椎異常問題的比例從80%降至6%.

    研究人員還發(fā)現(xiàn),"誘餌蛋白"療法還會抑制軟骨發(fā)育不全實驗鼠的癱瘓、呼吸困難等并發(fā)癥,從而有效降低其死亡率.此外,將這些實驗鼠解剖后進行器官、血液等檢測,沒有發(fā)現(xiàn)明顯副作用.

    盡管還要進行更多研究以確定人類患者利用sFGFR3蛋白治療的安全性與有效性,但研究人員認為,軟骨發(fā)育不全癥患兒在出生第一年內(nèi)接受這種治療,骨骼生長很有可能恢復(fù)正?；?