近日來自中山大學(xué)癌癥中心、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院、新加坡基因組研究所等10多家機(jī)構(gòu)的研究人員，通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）鑒別出中國漢族人群B細(xì)胞型非霍奇金淋巴瘤的一個(gè)全新易感位點(diǎn)。相關(guān)論文于6月9日在線發(fā)表在國際頂級專業(yè)期刊《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。

    來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的林東昕（Dongxin Lin）教授、新加坡**大學(xué)Adeline L H Seow博士、中山大學(xué)癌癥中心的賈衛(wèi)華（Wei-Hua Jia）教授，以及新加坡基因組研究院的劉建軍（Jianjun Liu）研究員為這篇論文的共同通訊作者。

    惡性淋巴瘤是起源于淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤，多發(fā)生于淋巴結(jié)合（或）結(jié)外部位淋巴組織，是臨床常見的惡性腫瘤之一。發(fā)病年齡以20~50歲多見，嚴(yán)重危害人民健康。臨床將惡性淋巴瘤分為兩大類：霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL）。在我國，非霍奇金淋巴瘤占全部淋巴瘤病例的90%左右，并且近十幾年來發(fā)病率逐年升高。非霍奇金淋巴瘤分為B細(xì)胞型和T/NK細(xì)胞型兩大類。而B細(xì)胞型淋巴瘤占非霍奇金淋巴瘤病例的70%左右。

    為了鑒別B細(xì)胞型非霍奇金淋巴瘤的潛在遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子，在新研究中研究人員針對253名中國B細(xì)胞型非霍奇金淋巴瘤個(gè)體和1,438名對照進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，隨后在另一組獨(dú)立的1,175名B細(xì)胞型非霍奇金淋巴瘤個(gè)體和5,492名對照人群進(jìn)行了進(jìn)一步的驗(yàn)證。

    由此，研究人員在富含癌基因的染色體3q27上BCL6基因和LPP基因之間，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的易感位點(diǎn)rs6773854,并證實(shí)其與B細(xì)胞型非霍奇金淋巴瘤和彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤（DLBCL）風(fēng)險(xiǎn)增高顯著相關(guān)。但研究人員未發(fā)現(xiàn)rs6773854與T細(xì)胞和自然殺傷（NK）細(xì)胞譜系非霍奇金淋巴瘤相關(guān)的證據(jù)，并且他們證實(shí)B細(xì)胞亞型和非B細(xì)胞亞型之間存在顯著的異質(zhì)性。

    新研究鑒定出了一個(gè)與B細(xì)胞型非霍奇金淋巴瘤相關(guān)的新遺傳區(qū)域，這些結(jié)果為推動(dòng)對B細(xì)胞淋巴瘤發(fā)生發(fā)展機(jī)制的認(rèn)識，同時(shí)也為疾病的預(yù)測和治療提供了潛在的新靶點(diǎn)。

    中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的林東昕教授主要從事系統(tǒng)研究致癌物代謝、DNA修復(fù)、細(xì)胞周期和凋亡控制、腫瘤免疫等系統(tǒng)的基因遺傳變異與肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌、結(jié)-直腸癌等常見腫瘤發(fā)生和發(fā)展的關(guān)系，在癌癥研究領(lǐng)域做出許多重要的貢獻(xiàn)。多次在Nature雜志相關(guān)子刊上發(fā)表研究論文揭示癌癥相關(guān)易感位點(diǎn)。不久前，他領(lǐng)導(dǎo)的研究小組通過全基因組關(guān)聯(lián)研究確定了一個(gè)與食管鱗狀細(xì)胞癌（esophageal squamous-cell carcinoma,ESCC）生存期相關(guān)的基因SLC39A6,相關(guān)論文也發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。