近日，來自波士頓丹娜-法伯兒童癌癥及血液障礙研究中心的研究者通過研究發(fā)現(xiàn)了一種新型的遺傳靶點(diǎn)，該靶點(diǎn)是一種增強(qiáng)子，其可以在紅細(xì)胞中控制一種名為BCL11A的分子開關(guān)，從而調(diào)節(jié)血紅蛋白的產(chǎn)生，該研究或?yàn)殚_發(fā)治療鐮刀狀細(xì)胞疾?。⊿CD）提供思路。

    之前研究者的工作揭示了，當(dāng)增強(qiáng)子被關(guān)閉后，BCL11A會引發(fā)紅細(xì)胞產(chǎn)生胎血紅蛋白，在SCD疾病中，其并不會受到鐮刀狀細(xì)胞突變的影響，反而會中和鐮狀血紅蛋白的有害影響，BCL11A同樣也是一種用于治療SCD的潛在靶點(diǎn)。

    鐮狀細(xì)胞疾病在美國大約影響著9萬-10萬人的健康； BCL11A在其它類型細(xì)胞中也扮演著重要作用，包括B細(xì)胞等細(xì)胞。本文研究指出，該增強(qiáng)子僅在紅細(xì)胞中調(diào)節(jié)BCL11A,使得該增強(qiáng)子失活的方法和開啟胎血紅蛋白的結(jié)果是一樣的，其都?xì)w咎于BCL11A的缺失。

    研究者發(fā)現(xiàn)，一些SCD患病個(gè)體機(jī)體中會發(fā)生有益的突變，而這些突變往往可以削弱增強(qiáng)子的功能，從而降低BCL11A的活性，進(jìn)而使得紅細(xì)胞可以加工生產(chǎn)胎血紅蛋白。Orkin教授表示，這項(xiàng)研究為我們提供了一個(gè)開發(fā)SCD療法的新型靶點(diǎn)，結(jié)合最近在基因工程學(xué)上的技術(shù)，我們將開發(fā)更為新型的技術(shù)來控制血紅蛋白的產(chǎn)生，并且也為治療血紅蛋白等疾病提供可行性手段。

    這項(xiàng)研究為應(yīng)對治療鐮刀形細(xì)胞病及其相關(guān)疾病提供了一定思路，而其中就依賴于核酸酶來移除調(diào)節(jié)性的區(qū)域，而不并不像經(jīng)典基因療法通過增加外源基因來進(jìn)行疾病的治療。