甲狀腺激素在人類健康和調(diào)節(jié)代謝率中擔(dān)當(dāng)著重要的和不同的作用。甲狀腺疾病是常見(jiàn)的（影響5-10 %的人口），并且在全世界中合成甲狀腺激素是一種常見(jiàn)的藥物治療處方。一項(xiàng)發(fā)表在自然通訊的由布里斯托大學(xué)學(xué)者參與的新研究中，報(bào)道了一種稱為SYN2的新基因，其與甲狀腺水平相關(guān)。  

    研究人員發(fā)現(xiàn)，SYN2基因在促甲狀腺激素的控制中起著重要的作用。該研究還報(bào)告了一個(gè)單獨(dú)的，罕見(jiàn)的遺傳變異情況，那就是每1000人中有4個(gè)人可以引起血液中甲狀腺素水平升高。雖然甲狀腺激素對(duì)兒童發(fā)育和維持成人的健康是至關(guān)重要的，但是對(duì)這些重要激素的基因調(diào)控知之甚少。

    數(shù)據(jù)來(lái)源于約4000名英國(guó)人及在歐洲和澳大利亞的一伙人，而這些數(shù)據(jù)使科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了影響甲狀腺的基因和機(jī)制。

    Peter Taylor博士，來(lái)自卡蒂夫大學(xué)分子和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究所，說(shuō)：“多虧了通過(guò)全基因組測(cè)序項(xiàng)目的研究，UK10K計(jì)劃，所得的詳細(xì)的有用的遺傳數(shù)據(jù)，我們發(fā)現(xiàn)了罕見(jiàn)的變異與甲狀腺激素水平之間的聯(lián)系，但是甲狀腺激素水平在此之前的早期研究中是不能被發(fā)現(xiàn)。”

    研究中所形成的完整的基因組是來(lái)源于兩個(gè)重要小組的人員，而這兩個(gè)小組已經(jīng)被研究了許多年了，那就是TwinsUK成人雙生子登記和布里斯托大學(xué)的ALSPAC（雅芳縱觀父母與子女的研究），以上可能是世界上研究成人最好的小組。每組數(shù)據(jù)包括他們的健康和發(fā)展的廣泛描述。其他的參與者均來(lái)自澳大利亞布塞爾頓、撒丁島和意大利的Val Borbera.

    Scott Wilson教授，該研究的主要作者，說(shuō)：“這完整的基因組序列數(shù)據(jù)已經(jīng)使我們能夠識(shí)別常見(jiàn)的遺傳變異伴有溫和的影響和罕見(jiàn)的遺傳變異伴有較大的影響，從而確定一個(gè)人的甲狀腺功能狀態(tài)。”

    Tim Spector教授，倫敦大學(xué)國(guó)王學(xué)院TwinsUK研究的帶頭人說(shuō)：“我們很幸運(yùn)有這樣優(yōu)秀的、無(wú)私的志愿者提供如此臨床研究材料，這為我們的醫(yī)學(xué)研究提供了很大的幫助。” 在幾個(gè)國(guó)家中，超過(guò)16000多名的志愿者已經(jīng)獻(xiàn)身到了研究中，來(lái)自最大的基因組測(cè)序項(xiàng)目的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)到目前為止已經(jīng)完成。“在這些研究中，這是我所看到的慷慨的參與者。成功來(lái)自于聯(lián)合最大的基因組測(cè)序項(xiàng)目與世界上最具人口特點(diǎn)的樣本執(zhí)行合作。”

    這是其中首次在一系列的UK10K研究中運(yùn)用完整的基因組序列數(shù)據(jù)和臨床信息識(shí)別影響整個(gè)健康幅度頻率的基因變異。

    Nicholas Timpson博士，來(lái)自布里斯托大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)（MRC）綜合流行病學(xué)單位的其中一位合作者，說(shuō)：“這是另一個(gè)例子，關(guān)于如何延長(zhǎng)基因的研究，包括全基因組測(cè)序，可以確定新的臨床信息的變異和提高關(guān)于生物過(guò)程的關(guān)鍵性理解。UK10K計(jì)劃已經(jīng)把這個(gè)作為必不可少的努力，并且我們現(xiàn)在開(kāi)始認(rèn)識(shí)到它的潛力。”