昨日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員、同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長(zhǎng)段濤教授日前接受媒體采訪時(shí)強(qiáng)調(diào)，如何在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒、降低唐氏綜合征胎兒的出生率，已是當(dāng)前圍產(chǎn)優(yōu)生和產(chǎn)前診斷的重要任務(wù)。他建議每一位孕婦都應(yīng)在孕早期就接受唐氏篩查，早篩查、早診斷、早干預(yù)，才能有效保障孕婦及胎兒的健康，并避免造成長(zhǎng)期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的可能性。

    目前醫(yī)學(xué)上對(duì)唐氏綜合征尚無(wú)有效方法防止，唯一可采取的手段就是通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，給予臨床和孕婦更多的時(shí)間、更早做出終止妊娠的決定。然而在產(chǎn)前篩查中，很多人都疏忽了唐氏篩查。“即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半。”段濤教授對(duì)此表示憂慮。

    值得慶幸的是，一種孕早期（10周-14周）唐氏綜合征篩查目前已經(jīng)在一些發(fā)達(dá)地區(qū)逐步開展。這組篩查只需B超檢查及抽取3毫升靜脈血兩步即可，簡(jiǎn)便安全，而且準(zhǔn)確性遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)以往的孕中期篩查。如果孕早期聯(lián)合孕中期檢測(cè)，唐氏綜合征的檢出率能達(dá)到90%以上。據(jù)悉，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院等多家大型醫(yī)院現(xiàn)已開展孕早期唐氏綜合征篩查項(xiàng)目。

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    唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常造成，具有高發(fā)性、隨機(jī)性的特征，事先毫無(wú)征兆，沒(méi)有明顯的家族史，健康夫婦、各個(gè)年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。城市環(huán)境污染加重、病毒感染、化學(xué)藥物、放射性輻射、口服避孕藥等因素，均有致病可能。