近期，一項(xiàng)發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（N Engl J Med. ）上的文章稱，科學(xué)家通過(guò)遺傳檢測(cè)罕見(jiàn)性血癌非典型慢性中性粒細(xì)胞白血病（atypical chronic neutrophilic leukemia ,CNL）發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新基因突變，該基因存在與大多數(shù)CNL患者中?？屏_拉多癌癥研究中心的醫(yī)生表示有望針對(duì)該突變有望治療CNL.

    首例接受治療的患者是一名滑雪熱愛(ài)者，他談到："在滑雪季我會(huì)在雪山上呆三十天。我也許滑雪山上年紀(jì)最大的，但滑雪絕非最慢的！"

    當(dāng)漸漸消瘦并未確診為癌癥時(shí)，患者起初非常高興，因?yàn)轶w重變輕，他滑雪能更好、更高更快。之后，他進(jìn)行了血常規(guī)檢查，發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞數(shù)遠(yuǎn)超過(guò)正常值。由于醫(yī)生找不到原因，只好讓患者留院觀察。幾個(gè)月之后，檢查發(fā)現(xiàn)他白細(xì)胞數(shù)更多了。

    后來(lái)，患者決定到科羅拉多大學(xué)附屬醫(yī)院接受治療。在那里他遇到了白血病科的Daniel A. Pollyea博士。患者稱，Pollyea博士說(shuō)他的病不屬于任何疾病類別。并能察覺(jué)他臉上的異樣表情，也知道Pollyea博士在利用各種資源費(fèi)盡心思來(lái)解決問(wèn)題。

    Pollyea博士談到，這個(gè)患者從一個(gè)醫(yī)生轉(zhuǎn)診到另一個(gè)醫(yī)生，卻未被確診。當(dāng)他們收治該患者時(shí)，由于疾病進(jìn)展使得血細(xì)胞計(jì)數(shù)正朝著糟糕的方向發(fā)展。

    Pollyea博士和研究團(tuán)隊(duì)將患者血樣送到俄勒岡大學(xué)進(jìn)行檢測(cè)，希望能找到該癌癥的突變基因，針對(duì)該突變選擇治療藥物。

    測(cè)序結(jié)果顯示編碼colony-stimulating factor 3 （CSF3R）蛋白的基因發(fā)生了突變。具有該突變的細(xì)胞在骨髓內(nèi)瘋狂生長(zhǎng)造成了該白血病。而一種稱之為ruxolitinib的藥物能夠有效針對(duì)該突變。就在幾個(gè)月前ruxolitinib被批準(zhǔn)用于治療骨髓纖維化癥，但從未用ruxolitinib來(lái)治療非典型慢性中性粒細(xì)胞白血病。但Pollyea博士還是決定嘗試ruxolitinib來(lái)幫助治療。

    Pollyea博士說(shuō)，"除了ruxolitinib,已經(jīng)沒(méi)有其他更好選擇了，這是我們遇到的第一例患者。治療后，發(fā)現(xiàn)患者白細(xì)胞數(shù)目減少了，其他類型血細(xì)胞保持正常，各種癥狀也逐步消失了。"

    患者稱，他要下一個(gè)雪季要在科羅拉多玩滑雪。經(jīng)過(guò)Pollyea博士的治療后，我知道在這里我是健康的。在其他地方我會(huì)痊愈么？我不確定。

    患者和醫(yī)生都承認(rèn)"治愈"這個(gè)詞不是很確切，但是目前為止看起來(lái)還是有效的。其他醫(yī)院也將采用該手段來(lái)治療類似的白血病患者。

    Pollyea博士稱，"自這位患者后發(fā)現(xiàn)了很多例類似疾病，我們?cè)诶^續(xù)努力進(jìn)行基因測(cè)序工作，看是否還有其他藥物特異針對(duì)某些突變?；诒敬沃委煹慕Y(jié)果，相信我們能夠?qū)Ω哆@些疾病。