目前大部分證據(jù)顯示基因對孤獨癥及相關特征有重要作用。不過，這些發(fā)現(xiàn)多數(shù)來自于臨床病例，所以可能漏掉具有隱匿臨床表現(xiàn)的個體，而且不能代表一般人群。

    為確定基因和環(huán)境因素對孤獨癥譜系障礙（ASD）的相對貢獻，在人群雙胞胎樣本中擴展孤獨癥特征表型，以及確定在維量特征和ASD分類診斷構建中基因/環(huán)境影響的關系。研究者開展了一項人群隊列雙胞胎早期發(fā)育研究，結果在線發(fā)表于《美國醫(yī)學會雜志·精神病學》。

    研究數(shù)據(jù)來自以人口為基礎的隊列雙胞胎早期發(fā)育研究，樣本包括1994年1月1日至1996年12月31日間在英格蘭和威爾士出生的所有雙胞胎。研究人員對數(shù)據(jù)進行了聯(lián)合連續(xù)-順序可能性閾值模型擬合，使用完全信息極大似然法估計基因與環(huán)境參數(shù)的協(xié)方差。對雙胞胎孤獨癥特征進行如下評估：兒童孤獨癥測驗 （Childhood Autism Spectrum Test,CAST）（6423對；平均年齡，7.9歲）；發(fā)育和健康狀況評估（DAWBA）（359對；平均年齡，10.3歲）；孤獨癥診斷觀察量表（ADOS）（203對；平均年齡，13.2歲）；孤獨癥診斷訪談量表-修訂版（ADI-R）（205對；平均年齡，13.2歲）；最佳-估計診斷（207對）。

    結果發(fā)現(xiàn)，所有的ASD評估，同卵雙胞胎（范圍，0.77-0.99）的相關性顯著高于異卵雙胞胎（范圍，0.22-0.65），遺傳力估計為56%至95%. CAST和ASD診斷狀態(tài)（DAWBA,ADOS和最佳-估計診斷）協(xié)方差主要原因是加性遺傳因素（76%-95%）。只考慮ADI-R,共享環(huán)境因素影響顯著（30% [95% CI, 8%-47%]），但影響力較基因?。?6% [95% CI,37%-82%]）。

    此研究新穎地將高亞臨床水平孤獨癥特征的雙胞胎和經選擇的低風險雙胞胎，以及被診斷為ASD的雙胞胎納入研究中，以囊括全部ASD傾向。這項人群雙胞胎樣本調查發(fā)現(xiàn)，ASD傾向和更廣泛的高水平孤獨癥特征表現(xiàn)主要受加行遺傳影響，較小范圍內是由于非共同環(huán)境因素影響。不同診斷工具得到一致性結果，表明結果可概括不同測量和評估方法。個體類孤獨癥特征差異的內在遺傳因素與ASD診斷的基因影響有相當部分的重疊。

    參考文獻： Emma Colvert, Beata Tick, et al. Heritabilityof Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample JAMA Psychiatry