健康的寶寶出生后，若碰觸腳心便會(huì)四肢亂舞、哇哇大哭、哭聲洪亮。而福建省閩清的新生兒小雨(化名)出生后，體重不輕，有5350g，是個(gè)典型的“胖小子”，可醫(yī)生就發(fā)現(xiàn)他四肢無力、反應(yīng)差、哭聲弱、臉色蒼白，最后被診斷為先天性高胰島素血癥。
 

    “小雨的血糖很低，即便靜脈輸注葡萄糖，血糖也無法升上來。”1月30日，**福州總醫(yī)院兒科陳光明副主任醫(yī)師介紹說，這類患兒體內(nèi)胰島素分泌特別旺盛，從而大量消耗葡萄糖，引發(fā)持續(xù)性低血糖，這是一種很少見的疾病。

    新生兒低血糖主要發(fā)生于早產(chǎn)兒、低體重兒、糖尿病母親的嬰兒，在新生兒缺氧窒息、硬腫癥、感染敗血癥中也多見。大部分新生兒低血糖是暫時(shí)性的，在進(jìn)食或補(bǔ)充糖水后，血糖可以升高;少數(shù)新生兒低血糖則是持續(xù)性的、頑固性的，進(jìn)食不能改善，只有注射葡萄糖液后血糖才能暫時(shí)穩(wěn)定。

    在新生兒持續(xù)性低血糖中，最常見的原因是先天性高胰島素血癥。

    例如小雨的胰島素空腹試驗(yàn)大大超出正常值，可以明確診斷為高胰島素血癥。本病的病因尚未完全清楚，目前發(fā)現(xiàn)此癥是一異質(zhì)性B細(xì)胞功能不全性疾病，有相當(dāng)一部分家族史。分子遺傳學(xué)的研究進(jìn)一步證實(shí)有50%以上的先天性高胰島素血癥是源于某些基因突變所致。

    專家指出，胰島素是調(diào)控血糖最重要激素，它可使葡萄糖的利用加速、糖原合成增加和內(nèi)源性葡萄糖生成受抑，從而使血糖降低。先天性高胰島素血癥是由于胰島自律性分泌過多，血胰島素濃度增加，從而出現(xiàn)頑固性持久性的低血糖癥。

    臨床上，先天性高胰島素血癥發(fā)病率雖低，有一定的遺傳傾向，在有血緣關(guān)系人群中的發(fā)病率為1/3000，是新生兒期持續(xù)性的低血糖中最常見的原因。由于持續(xù)性低血糖常導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)不可逆的損傷，因此，早期診斷和及時(shí)治療有重要的意義。

    因此，陳光明提醒，需重視新生兒血糖監(jiān)測(cè)。低血糖的臨床癥狀以心動(dòng)過速、面色蒼白、多汗最常見，嚴(yán)重的會(huì)抽搐或昏迷。小嬰兒還可表現(xiàn)為發(fā)紺和呼吸暫停。由于嬰兒尤其是新生兒出現(xiàn)低血糖時(shí)常無明顯的癥狀和體征，且出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)又不典型，易誤診為敗血癥、窒息、癲癇和先心病等。

    因此，對(duì)于出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嗜睡、青紫、哭聲異常、抖動(dòng)、驚厥、抽搐、甚至昏迷的新生兒應(yīng)注意血糖的監(jiān)測(cè)，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)低血糖。