據(jù)介紹，地中海貧血是全球高發(fā)性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時期或出生不久后死亡，重型β-地貧出生后須定期輸血并接受除鐵劑治療。中國長 江以南為地貧高發(fā)區(qū)域，其中廣東、廣西、海南及云南的地貧發(fā)生率居全國之首，平均攜帶率高達(dá)10%~20%,并以缺失型的α-地貧最為多見，占70%以 上。
 

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位，聯(lián)合開發(fā)了一種基于孕婦血漿DNA目標(biāo)區(qū)域高深度測序，對可能攜帶致病性拷貝數(shù)變異（CNVs）的胎兒樣本進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的方法。通過該方法，研究人員可以準(zhǔn)確檢測出胎兒是否患有地中海貧血（簡稱地貧）。相關(guān)成果日前發(fā)表于美國《科學(xué)公共圖書館·綜合》。

    對胎兒游離DNA進(jìn)行大規(guī)模平行測序技術(shù)（MPS）衍生了一項新技術(shù)--無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）。目前，這一技術(shù)對于胎兒染色體非整倍體和單堿基變異的檢測都已有成功的案例，但在胎兒致病性CNVs的檢測方面鮮有報道。

    此次研究小組共對5組患有SEA缺失型α-地中海貧血的夫婦樣本（包括夫婦雙方的全血和孕婦血漿）進(jìn)行了基因組測序及分析。同時，以12例正常人樣本數(shù)據(jù)為參照，并收集胎兒羊水樣本進(jìn)行了結(jié)果驗證。研究結(jié)果與羊水檢查結(jié)果及臨床診斷結(jié)果完全一致。這證實新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法，可準(zhǔn)確檢測出胎兒是否患有α-地中海貧血。

    新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測方法，首次采用高通量捕獲測序成功對常染色體隱性遺傳病進(jìn)行檢測，不僅在無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測方面實現(xiàn)了新突破，更使無創(chuàng)產(chǎn)前地中海貧血檢測成為可能。相較于傳統(tǒng)的篩查方法，該方法可大大提高檢測的安全性。如果大眾都能在婚前、孕前和產(chǎn)前做好地貧基因檢查的工作，將可降低中、重型地貧發(fā)病率。