日前，美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）推薦結(jié)直腸癌患者應(yīng)接受林奇綜合征篩查。林奇綜合征是結(jié)直腸癌最常見的遺傳形式，占所有病例的2%到4%.這意味著每35例結(jié)直腸癌患者中就有一例林奇綜合征患者。

    通用的檢測(cè)推薦項(xiàng)目包括對(duì)年齡方面的考慮，對(duì)于年齡小于70歲的結(jié)直腸癌患者，每個(gè)人都應(yīng)接受篩查；對(duì)于年齡不小于70歲者，則僅符合Bethesda標(biāo)準(zhǔn)的患者應(yīng)接受篩查。

    俄亥俄州立大學(xué)綜合癌癥中心的 Heather Hampel博士稱，她支持所有結(jié)腸癌患者接受上述篩檢。若僅選擇某一部分老年患者進(jìn)行篩查，那么恐怕70歲以上者將沒有人樂意接受這項(xiàng)篩查。

    自從2006年起，Hampel博士就開始建議所有結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌患者接受林奇綜合征篩查。NCCN將上述推薦作為遺傳性/家族性高危評(píng)估：結(jié)直腸癌指南的一部分，而此前它是結(jié)直腸篩查指南的一部分。

    針對(duì)結(jié)直腸腫瘤組織檢測(cè)林奇綜合征的主要路徑是活檢或手術(shù)切除，然后進(jìn)行免疫組化（IHC） 檢驗(yàn)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測(cè)（MSI）。新指南認(rèn)為遺傳咨詢“在常規(guī)腫瘤檢查前是不必要的”.如果沒有可用的腫瘤組織樣本，那么某些患者可接受遺傳檢測(cè)。對(duì)于這些病例，應(yīng)由專業(yè)的遺傳咨詢顧問題供檢查前咨詢服務(wù)。

    林奇綜合征對(duì)于結(jié)直腸癌患者意味著什么？

    結(jié)直腸癌患者檢出林奇綜合征將影響對(duì)疾病的后續(xù)管理，包括對(duì)其他惡性腫瘤的篩查。Hampel博士總結(jié)了一些林奇綜合征給結(jié)直腸癌患者帶來(lái)的重要影響。這些患者首次診斷后10年內(nèi)出現(xiàn)第二原發(fā)結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為16%到30%.

    出于這個(gè)原因，NCCN指南對(duì)于合并或不合并林奇綜合征的結(jié)直腸癌患者給予區(qū)別對(duì)待。合并林奇綜合征的患者應(yīng)終生每1到2年行一次結(jié)腸鏡檢。而對(duì)于不合并林奇綜合征的結(jié)直腸癌患者，則推薦根據(jù)檢查結(jié)果，于癌癥診斷后1年、此后1到3年間、此后3到5年間接受結(jié)腸鏡檢。

    林奇綜合征患者患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也更高。舉例而言，年齡不到70歲的女性患者子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別為15%到60%和1%到24%（根據(jù)林奇綜合征相關(guān)錯(cuò)配修復(fù)基因）。相比之下，普通人群患子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別為2.7%和1.6%.

    Hampel博士稱，在生育后可考慮子宮切除術(shù)和雙側(cè)軟管卵巢切除術(shù)。這兩項(xiàng)手術(shù)可消除子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。胃癌與林奇綜合征相關(guān)；然而，結(jié)腸部分切除術(shù)并不能消除這一風(fēng)險(xiǎn)。

    篩查正在進(jìn)行中

    Hampel 博士稱，2012年的一項(xiàng)調(diào)查顯示，71%的美國(guó)國(guó)家癌癥研究所（NCI）綜合癌癥中心報(bào)告說(shuō)他們針對(duì)結(jié)直腸癌患者常規(guī)開展林奇綜合征組織 （IHC/MSI） 檢驗(yàn)。然而，研究者也承認(rèn)并非所有的綜合癌癥中心都對(duì)上述調(diào)查作出反饋，因此結(jié)果可能有夸大的成分。

    值得注意的是，調(diào)查者發(fā)現(xiàn)社區(qū)醫(yī)院并未很好地開展上述篩查實(shí)踐。在給出反饋的美國(guó)外科學(xué)會(huì)認(rèn)證的社區(qū)癌癥中心中僅有36%常規(guī)開展腫瘤組織 IHC/MSI 檢測(cè)；只有15%的社區(qū)醫(yī)院癌癥中心這樣做。

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