近期，發(fā)表在《JAMA Dermatol》期刊上的一篇文章指出，皮脂腺瘤的免疫組化篩查可以識別生殖系錯配修復（MMR）基因突變，有助于Lynch綜合征的診斷。研究作者指出，這一結果支持利用這種廣泛使用方法開展常規(guī)篩查的建議。

    “Lynch綜合征的臨床特征可以表現(xiàn)為皮脂腺瘤，皮膚科在發(fā)現(xiàn)這些患者及其家屬上發(fā)揮重要作用，”Jessica N.Everett（該項研究的第一作者）這樣表示。“我們的研究結果顯示，詳細的家族史與免疫組化相結合可以提高我們識別高?；颊叩哪芰Γ娬{(diào)了皮膚病學和遺傳學診所之間合作的重要性。”她補充道。

    Ann Arbor（Michigan大學）和同事們對86例SN患者數(shù)據(jù)進行了分析。這86例患者中，25例（29%）有生殖系MMR突變，可確診Lynch綜合征。77例進行皮脂腺瘤免疫組化篩查的患者中，38例（49%）有一種或多種MMR蛋白染色缺失，14例存在生殖系MMR突變。16例MMR突變攜帶者中的13例經(jīng)免疫組化分析直接確診，靈敏度81%.

    12例患有一處以上皮脂腺瘤的患者有10例患者存在MMR突變。然而，52%的MMR突變攜帶者不符合Lynch綜合征的臨床診斷標準，25例中有11例（44%）不符合Lynch綜合征變異類型----Muir-Torre綜合征的臨床定義。

    因此，研究人員警告異常的免疫組化結果不能診斷Lynch綜合征，應結合家族史及生殖系基因檢測謹慎解釋。

    Everett說，腫瘤組織的初步篩查費用約為700——800美元，后續(xù)的用來確定遺傳突變的基因?qū)W檢測費用在1000——3000美元，“這取決于我們需要檢測多少種基因。”

    “我們還需進一步的研究，在考慮成本效益的情況下確定使用初步篩查的最佳途徑。”她說。“明智的做法是建議根據(jù)年齡或家病史標準進行亞組篩查，但這需要對診所如何收集和使用家族史進行一致化和標準化。”

    Meera Mahalingam教授（波士頓大學）認為，“目前的研究強調(diào)通過增強檢測所涉及的MMR蛋白的這種方法的靈敏度和檢測能力，生成結果的重復性，證實使用這種方法得出的結果與微衛(wèi)星分析之間存在良好相關，科將免疫組化作為Lynch綜合征的一種篩查工具。”Mahalingam教授在這一領域進行了大量研究，他補充說，“需告誡的是，MMR蛋白持續(xù)表達并不能排除潛在的DNA修復缺陷的可能性，記住這一點非常重要。”