《2012NCCN結(jié)腸癌-直腸癌指南》內(nèi)容簡(jiǎn)介：

    在美國(guó)，結(jié)直腸癌發(fā)病率占所有癌癥的第四位，而死亡率為第二位。2011年估計(jì)全美有101,340例結(jié)腸癌和約39,870例直腸癌的新發(fā)病例，而同年估計(jì)將有49,380例患者死于結(jié)腸癌和直腸癌.盡管如此，結(jié)直腸癌的發(fā)病率還是從1975年的60.5/10萬(wàn)人群降低到2005年的46.4/10萬(wàn)人群2;而且，在1990至2007年間，結(jié)直腸癌的死亡率也降低了大約35%1,原因可能是通過(guò)篩查的普及提高了早診率以及治療手段的進(jìn)步。

    《2012NCCN結(jié)腸癌-直腸癌指南》內(nèi)容預(yù)覽：

    在美國(guó)，大約20%的結(jié)腸癌伴有家族聚集性4,5,新診斷的腺瘤6或者浸潤(rùn)性癌患者7,其一級(jí)親屬患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。結(jié)直腸癌的遺傳易感性包括一些研究較清楚的遺傳性綜合征，例如Lynch綜合征（又稱(chēng)之為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，HNPCC）8,9和家族**肉?。‵AP）10.因此，所有結(jié)腸癌患者均應(yīng)根據(jù)“NCCN結(jié)直腸癌篩查臨床指南”中的規(guī)約進(jìn)行家族史的詢(xún)問(wèn)。

    Lynch綜合征是遺傳決定的結(jié)腸癌易感性中最常見(jiàn)的類(lèi)型，大約占所有結(jié)直腸癌的2-4%8,9,11,12.該遺傳性綜合征是DNA錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因（MLH1,MSH2,MSH6,PMS2）發(fā)生胚系突變的結(jié)果。盡管通過(guò)基因測(cè)序來(lái)確定MMR基因發(fā)生了胚系突變可以確診Lynch綜合征，但患者在進(jìn)行基因測(cè)序前通常會(huì)進(jìn)行2輪的篩選：首先基于家族史，其次是對(duì)腫瘤組織進(jìn)行初始檢測(cè)。為了甄別那些可能屬于Lynch綜合征的結(jié)直腸癌個(gè)體，可以對(duì)結(jié)直腸癌標(biāo)本進(jìn)行2項(xiàng)初始檢測(cè)：免疫組化檢測(cè)MMR蛋白表達(dá)，因?yàn)橥蛔兌猎摰鞍妆磉_(dá)缺失；以及分析微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），MSI是MMR缺失的結(jié)果，由于DNA重復(fù)單元的插入或缺失而導(dǎo)致的，可通過(guò)檢測(cè)腫瘤組織中短的DNA重復(fù)序列的數(shù)量改變來(lái)判定13.

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