腸易激綜合征（IBS）是由遺傳，飲食，過往創(chuàng)傷，還是焦慮引起的？這些所有因素被認(rèn)為是在導(dǎo)致腸易激綜合征過程中發(fā)揮了作用，但是現(xiàn)在，第一次，研究人員報(bào)道了一種引起IBS子集的遺傳缺陷。這一研究結(jié)果發(fā)表在《Gastroenterology》期刊上。

    研究人員估計(jì)西方國(guó)家大約15～20%的人患有IBS。它是一種影響大腸的常見病。患有這種疾病的大多數(shù)患者會(huì)常見痛性痙攣，腹痛，腹脹氣，腹瀉和便秘的癥狀。大多數(shù)IBS治療是針對(duì)這些癥狀展開的。

    研究人員發(fā)現(xiàn)，IBS的一種子集的患者存在一個(gè)特定的基因缺陷，SCN5A的基因突變。這一缺陷造成了患者腸功能的中斷，通過影響Nav1.5通道，一種存在于胃腸道平滑肌和自律細(xì)胞的鈉通道。

    這項(xiàng)研究還在早期階段，但是這項(xiàng)研究的結(jié)果給研究人員提供了治療這些患者的希望。

    “這給了我們治療這種疾病癥狀的希望，現(xiàn)在我們可以一起尋找疾病修飾制劑，這是我們真正想要會(huì)能影響IBS長(zhǎng)期治療的，” Gianrico Farrugia教授（該項(xiàng)研究作者，Mayo診所胃腸病學(xué)家，Mayo診所個(gè)體化醫(yī)學(xué)中心主任）說。

    研究人員研究了584例IBS患者的鈉通道，和1380例對(duì)照受試者。該項(xiàng)分析表明，在2.2%的IBS患者中發(fā)現(xiàn)SCN5A基因缺陷。研究結(jié)果證實(shí)了全基因組相關(guān)的研究，并在1745例IBS患者和對(duì)照受試者的四個(gè)***隊(duì)列中重復(fù)。

    此外，研究人員能夠恢復(fù)便秘型IBS患者的功能，這些患者存在缺陷的SCN5A基因，導(dǎo)致了鈉通道功能異常。研究人員使用一種稱為“mexiletine”的藥物，可以恢復(fù)這種通道的功能，同時(shí)扭轉(zhuǎn)患者便秘和腹部疼痛的癥狀。