英國(guó)研究人員威廉-烏威哈恩德斯教授、康尼利斯-阿爾伯斯博士和法國(guó)的帕基塔-呂爾登博士合作研究，發(fā)現(xiàn)了灰色血小板綜合征的致病基因，為以后對(duì)該病癥進(jìn)行DNA檢測(cè)診斷提供了希望。

    灰色血小板綜合征在上世紀(jì)70年代首次確診，是一種罕見的血癥，一般被認(rèn)為是遺傳所致，易引發(fā)出血危險(xiǎn)，可能出現(xiàn)腦部出血等嚴(yán)重情況并威脅生命。

    研究人員破譯了法國(guó)4個(gè)毫不相干病人的基因組遺傳密碼，發(fā)現(xiàn)NBEAL2基因是包含一種名為BEACH的唯一的結(jié)構(gòu)域基因群的一員，它在灰色血小板綜合征中不能正常運(yùn)行。這種基因所編碼的蛋白質(zhì)的變化在4個(gè)病人體內(nèi)居于不同位置，這些病人分別從父母處繼承了該基因的一個(gè)非功能拷貝。

    對(duì)斑馬魚的功能研究也證實(shí)了該研究小組對(duì)NBEAL2基因的識(shí)別。除掉魚類的NBEAL2基因會(huì)導(dǎo)致凝血細(xì)胞的完全缺失，最終引發(fā)將近一半魚遭受與血癥患者相似的自然出血現(xiàn)象。

    劍橋大學(xué)阿登布魯克生物學(xué)校區(qū)的NHS血液和移植中心正進(jìn)一步拓展DNA新測(cè)試?？茖W(xué)家們觀察到，BEACH蛋白質(zhì)家系的其他成員也與其他罕見的遺傳性疾病有關(guān)，如LYST蛋白質(zhì)在導(dǎo)致免疫系統(tǒng)癱瘓和輕微的血小板出血癥的犬契—東綜合征（CHS）中未正常運(yùn)行。BEACH蛋白質(zhì)對(duì)血細(xì)胞和腦細(xì)胞中的顆粒的形成和維持非常重要，阿爾伯斯稱，“灰色血小板綜合癥患者的血小板是灰色的原因是他們?nèi)鄙倭税柗w粒。”帕基塔·呂爾登也稱，上世紀(jì)80年代就已發(fā)現(xiàn)，灰色血小板綜合癥患者的血小板中阿爾法顆粒出現(xiàn)了缺失。

    該合作小組表示，相對(duì)容易地找到這個(gè)罕見的血癥的基因基礎(chǔ)，是令人興奮的。它有望推動(dòng)現(xiàn)代基因組學(xué)技術(shù)直接使病人受益，未來(lái)對(duì)灰色血小板綜合征的診斷有望簡(jiǎn)單化。