一、病例介紹
(一) 主訴:關(guān)節(jié)疼痛9年、乏力2年、手抖1年。
(二) 病史:患者,男性,21歲。1991年開始雙膝、踝關(guān)節(jié)疼痛,以活動(dòng)開始時(shí)明顯,稍活動(dòng)后緩解,持續(xù)長時(shí)間活動(dòng)又加重,需要休息一段時(shí)間后才能再行走,不伴發(fā)熱、晨僵和皮疹,外院僅應(yīng)用“止痛藥物”癥狀稍有緩解。1994年先后出現(xiàn)右膝和左膝關(guān)節(jié)腫脹,無局部發(fā)熱和發(fā)紅,持續(xù)2周后經(jīng)“關(guān)節(jié)腔穿刺抽液”腫脹消失。1995年發(fā)現(xiàn)有“全身骨質(zhì)疏松”,1998年出現(xiàn)雙下肢活動(dòng)后乏力,上下樓、下蹲和蹲位站立困難,1999年4月開始出現(xiàn)雙手顫抖,以緊張時(shí)明顯,癥狀逐漸加重。近1年體重下降8公斤?;颊哂休p度口眼干燥,但否認(rèn)腮腺部位腫大、肌痛、多尿多飲、腰背疼痛、足跟腫痛、眼紅、發(fā)作性肢體癱瘓和雷諾現(xiàn)象等。家族史:姐姐有類似癥狀。
(三)入院查體:體態(tài)消瘦,四肢毛發(fā)多,肋骨骨軟骨交界處有輕度串珠狀改變,牙齒無脫落,牙齦無萎縮,脾臟可觸及,下蹲后不能站立,雙手平伸有粗震顫,全身骨和關(guān)節(jié)均有中度壓痛,無腫脹,雙膝關(guān)節(jié)有骨摩擦音,四肢肌力和肌張力正常,淺表淋巴結(jié)、心、肺、肝和神經(jīng)系統(tǒng)均無異常。
(四)輔助檢查: 1995年外院檢查: 血鉀降低(3.16mmol/L),血氯偏高(115.9mmol/L),堿性磷酸酶升高(367IU/L),尿pH值為7.0,查顱骨、腰椎及骨盆、手等諸骨X線片:骨密度降低,廣泛骨小梁模糊,呈毛玻璃樣改變,骨皮質(zhì)變薄,邊緣模糊,膝關(guān)節(jié)有間隙變窄,髁間棘變尖,邊緣有骨刺形成。骨密度掃描提示有骨質(zhì)密度降低。
(五)病例特點(diǎn):
1.青年男性,幼年起病,病程9年;
2. 主要表現(xiàn)為雙膝和踝關(guān)節(jié)疼痛,膝關(guān)節(jié)一過性腫脹,全身骨及關(guān)節(jié)壓痛,X線片和骨密度檢查證實(shí)有骨軟化、廣泛骨質(zhì)疏松及骨質(zhì)增生;
3.有輕度口眼干燥;
4.曾有低血鉀、高血氯和堿性尿。
(六)初步診斷:1.全身骨質(zhì)疏松原因待查:成骨不全癥?干燥綜合征?腎小管酸中毒?2.骨關(guān)節(jié)炎(繼發(fā)性);3.血清陰性脊柱關(guān)節(jié)???
(七)初步治療:給予凱思立D 1片,每日2次,20%枸櫞酸鉀10毫升,每日3次,阿侖磷酸鈉(福善美)10毫克,每早1次(空腹),及扶他林25毫克,每日3次對(duì)癥處理。
(八)住院經(jīng)過:入院后檢查:動(dòng)脈血?dú)夥治觯簆H7.39, PO2 117.3mmHg,SO2 98.4%, BE-7.6,HCO3- 15.9mmol/L,PCO2 26.8mmHg,尿常規(guī):pH6.0~7.5,比重1.010~1.020,尿鈣8.02mmol/24h(正常值2.5~7.5mmol/24h),尿鈉123.36mmol/24h(正常130~260mmol /24h),尿鉀24.696mmol/24h(正常51~102mmol/24h),尿磷12.528/24h(正常35.5~54.9mmol/24h), 血清銅藍(lán)蛋白:84.5mg/dl(正常值200~400mg/L), 血清銅373.6mg/L, 尿銅:103.2ug/24hr,血堿性磷酸酶174.3U/L,HLA-B27:陰性。骶髂關(guān)節(jié)正位片:除骨質(zhì)疏松外,其它無異常。腹部B超:肝實(shí)質(zhì)回聲彌漫性增粗增強(qiáng),脾大(13cm×4cm)。眼裂隙燈檢查:雙眼周邊角膜后彈力層可見棕黃色顆粒狀渾濁(K-F環(huán))。頭顱CT:雙側(cè)丘腦區(qū)可見對(duì)稱性的低密度區(qū),邊緣模糊,雙側(cè)側(cè)腦室前角、三腦室、中腦導(dǎo)水管擴(kuò)大,部分腦溝增寬,考慮基底核團(tuán)變性疾病。其它正常的項(xiàng)目包括肝腎功能、血清甲狀旁腺激素、游離T3、T4、TSH、血沉、血電解質(zhì)、各種自身抗體、免疫球蛋白、心電圖、肌電圖、脊髓MRI、腎圖、腎上腺B超、Schirmer's試驗(yàn)、淚膜破裂試驗(yàn)、角膜熒光染色、糖片含化試驗(yàn)以及氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)。
(九)最后診斷:1.全身骨質(zhì)疏松和骨軟化:肝豆?fàn)詈俗冃裕?.骨關(guān)節(jié)炎(繼發(fā)性)
(十)治療:教育患者避免高銅飲食如動(dòng)物肝臟和甲殼類動(dòng)物,建議進(jìn)高蛋白、高碳水化合物和低脂飲食。停用20%枸櫞酸鉀,在應(yīng)用凱思立D 和阿侖磷酸鈉(福善美)的基礎(chǔ)上,給予硫酸鋅50mg,每日3次,青霉胺 0.25,每日1次,后逐漸增加至0.5,每日3次治療。
(十一)隨診:隨訪半年關(guān)節(jié)和骨癥狀明顯改善,雙手震顫也有所緩解。
二、診治思維過程
(一)診斷及其依據(jù)
1.肝豆?fàn)詈俗冃?,診斷主要依據(jù):(1)有家族史;(2)角膜上K-F環(huán);(3)有椎體外系癥狀:雙手震顫。(4)化驗(yàn)血清銅藍(lán)蛋白降低、血清銅總量下降和24小時(shí)尿銅排泄升高; (5)有肝實(shí)質(zhì)慢性損害; (6)雙側(cè)丘腦區(qū)可見對(duì)稱性的低密度區(qū),邊緣模糊;
2.膝骨關(guān)節(jié)炎(繼發(fā)性),診斷主要依據(jù):(1)有膝關(guān)節(jié)疼痛,活動(dòng)后加重;(2)查體有膝關(guān)節(jié)骨摩擦音;(3)無晨僵;(4)X線片有膝關(guān)節(jié)骨質(zhì)增生:關(guān)節(jié)間隙變窄,髁間棘變尖,邊緣有骨刺形成;(5)有原發(fā)病肝豆?fàn)詈俗冃浴?br />
(二)鑒別診斷及依據(jù)
根據(jù)患者為幼年發(fā)病、輕度口眼干燥、下肢大關(guān)節(jié)疼痛和一過性腫脹,全身廣泛骨質(zhì)疏松和骨軟化為中心進(jìn)行以下鑒別診斷:
1.原發(fā)干燥綜合征(繼發(fā)腎小管酸中毒):
支持點(diǎn):(1)有口眼干燥;(2)曾有低血鉀、高血氯和堿性尿;(3)有全身廣泛骨質(zhì)疏松、骨軟化;(4)有一過性關(guān)節(jié)炎及持續(xù)關(guān)節(jié)痛。
不支持點(diǎn):(1)無發(fā)作性低血鉀性軟癱;(2)確定口眼干燥的客觀檢查如Schirmer's試驗(yàn)、淚膜破裂試驗(yàn)、角膜熒光染色及糖片含化試驗(yàn)均正常;(3)氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)正常;(4)入院后檢查血鉀、各種自身抗體及免疫球蛋白均正常;(5)角膜上有K-F環(huán)(圖1);(6)血清銅藍(lán)蛋白降低;(7)雙側(cè)丘腦區(qū)可見對(duì)稱性的低密度區(qū)。從本次入院情況來看,診斷本病缺乏依據(jù)。
2.成骨不全癥:
支持點(diǎn):(1)幼年發(fā)?。唬?)有全身普遍骨質(zhì)疏松;(3)有類似癥狀的家族史。
不支持點(diǎn):(1)無皮膚菲薄及皮下出血;(2)鞏膜無變化;(3)無成齒不全和膜性顱、(4)角膜上有K-F環(huán);(5)血清銅藍(lán)蛋白降低;(6)雙側(cè)丘腦區(qū)可見對(duì)稱性的低密度區(qū)。本病可以排除。
3.其它:內(nèi)分泌疾病如甲狀腺功能亢進(jìn)或減退、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、糖尿病、皮質(zhì)類固醇增多癥等可引起全身性骨質(zhì)疏松,但該病例缺乏以上疾病的特點(diǎn),這些疾病相關(guān)的化驗(yàn)檢查均無異常,可排除這些疾病。藥物如抗癲癇藥物、皮質(zhì)類固醇激素、肝素均可引起骨質(zhì)疏松,但該患者無應(yīng)用以上藥物史,可以排除。
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