髓母細胞瘤是一種主要影響孩子的腦腫瘤。在人類的腫瘤中找到反復出現(xiàn)的基因變化可對了解某種特定類型腫瘤是如何出現(xiàn)的有所幫助，并在理想的情況下會激發(fā)人們產(chǎn)生有效治療的想法。但到目前為止，這種“癌癥基因組學”的策略僅應(yīng)用于成年人的癌癥。

　　如今，D.Williams Parsons及其同事對出現(xiàn)在髓母細胞瘤中的基因變異進行了編目登記。髓母細胞瘤是孩童時期最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的惡性腫瘤。這些腫瘤位于小腦，而小腦是腦中控制平衡和其他復雜運動功能的部分?？茖W家們不確定是什么引起髓母細胞瘤的生長，但目前的研究聚焦于某些可能有關(guān)的遺傳學通路。在本研究中，研究人員分析了88個孩童時期的腫瘤，他們發(fā)現(xiàn)這些腫瘤中的基因改變要比那些通常影響成人的實心腫瘤中的基因改變要少5~10倍。在最常變異的基因中包括了兩個編碼酶的基因，這些酶催化的反應(yīng)是組蛋白的甲基化(組蛋白是在細胞核中DNA所纏繞的蛋白)以及影響對腦正常發(fā)育至關(guān)重要的信號轉(zhuǎn)導通路的基因。