奧爾布萊特遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種很罕見的病例，近日新英格蘭雜志公布了一例奧爾布萊特遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥病例。愛愛醫(yī)整理來讓大家進(jìn)入論壇討論。

     一位71歲的婦女去診所尋找高血壓的治療方法。在體檢時(shí),她被查出每只手缺少第四個(gè)指關(guān)節(jié)，并且是第四腳趾短趾癥(圖A1、圖A2)。未發(fā)現(xiàn)認(rèn)知障礙或異形特性。血清檢驗(yàn)鈣、磷、和甲狀旁腺素正常。手和腳進(jìn)行X光顯示第四掌骨和跖骨縮短(圖B1、圖B2),被診斷為奧爾布萊特遺傳性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥。在1952年第一次描述了富勒?奧爾布賴特障礙是一個(gè)由基因編碼腺苷酸G 通道蛋白(GNAS1)的父系遺傳突變,從而導(dǎo)致特有的骨營(yíng)養(yǎng)不良，其對(duì)甲狀旁腺素仍保持一個(gè)正常的腎響應(yīng)和鈣穩(wěn)態(tài)(稱為假性假甲狀旁腺減退癥)。相同基因的母嬰傳播呈現(xiàn)不同的表型,可以看到相同的解剖畸形但有低鈣血癥、高磷血癥以抗甲狀旁腺素，甚至有高血清甲狀旁腺素水平(稱為假性副甲狀腺低能癥)。假性假甲狀旁腺減退癥患者通常不需要特定的治療或進(jìn)一步隨訪。

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