深圳華大基因和世界著名的羅氏NimbleGen公司,28日聯(lián)合宣布成功研發(fā)出全新人類主要組織相容性復合體(MHC)區(qū)域捕獲技術,將有助于科研人員從基因水平深入探究與該區(qū)域相關疾病的病因及遺傳機制,對生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展具有極大的推動作用。
該技術突破了常規(guī)擴增和捕獲方法的瓶頸,首次成功實現(xiàn)對人類該區(qū)域的高度覆蓋及有效富集。
主要組織相容性復合體在人類中又稱為人類白細胞抗原系統(tǒng) (HLA),位于第6號染色體短臂上,該區(qū)域包含約150個可表達基因,其基因密度是全基因組平均基因密度的5倍,是人類基因組中最復雜的多態(tài)性區(qū)域。
MHC區(qū)域廣泛參與免疫應答的誘導與調節(jié),激發(fā)機體特異性免疫反應,在免疫學上具有極為重要的意義。目前已發(fā)現(xiàn)包括自身免疫疾病、癌癥、多種復雜疾病等至少百余種疾病均與此區(qū)域的多態(tài)性位點及變異相關。
此外,該區(qū)域的多樣性被認為與進化的多樣性有關,加上其存在連鎖不平衡和單體型遺傳的現(xiàn)象,因此還常被用于群體進化、親子鑒定和移植配型等研究。
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