大約有20%的罹患急性髓性白血?。ˋML）的成年患者無法用最初的誘導(dǎo)化療來實現(xiàn)緩解，而大約50%的病人最終會在實現(xiàn)完全緩解后經(jīng)歷復(fù)發(fā)。盡管對許多病人來說現(xiàn)在已經(jīng)有被治愈的可能的療法（如異基因造血干細胞移植），但這一療法代價昂貴而且與強烈的副作用相關(guān)。根據(jù)文章的背景資料，發(fā)現(xiàn)具有高復(fù)發(fā)風(fēng)險的患者在臨床上是有幫助的。

    圣路易斯華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Timothy J. Ley，M.D.和同事希望能確定使用基因組學(xué)方法是否能對急性髓性白血病（AML）成年患者提供預(yù)后信息。研究人員對在顯現(xiàn)疾病時得到的樣本進行了全基因組或外顯子組測序，這些樣本來自71位AML患者（平均年齡51歲），這些患者在2002年3月開始在一個治療中心接受標準誘導(dǎo)化療，對這些患者的隨訪一直持續(xù)到2015年1月。此外，研究人員對50位患者（其中包括32位具有中度AML風(fēng)險者）的、在得到成功誘導(dǎo)化療后大約30天時的診斷和緩解配對樣本進行了深度數(shù)字測序（這是能對成千上萬個DNA個體分子進行測序的新一代測序方法）。這50人中有25人來自之前提到的、由71位患者組成的群組，25位是新的額外病例。

    與目前標準治療指標相比，對71位患者的綜合基因組數(shù)據(jù)分析未能改善對轉(zhuǎn)歸的評估。在一項對50位同時顯示出緩解且具有緩解樣本記錄的患者所做的分析中，24人（48%）在緩解時至少有5%的骨髓細胞中有持續(xù)性白血病相關(guān)性突變（即那些在患者表現(xiàn)出疾病時已知存在于白血病樣本中的突變，但這些突變在患者接受初次化療后未被清除，且骨髓得到了恢復(fù)）。24位具有持續(xù)性突變的患者相對于26位清除了所有突變（即在呈現(xiàn)樣本中發(fā)現(xiàn)的白血病特異性突變，它們在最初的化療后被完全清除）患者的無事件（6 vs. 17.9個月）和總體存活（10.5 vs. 42.2月）時間顯著降低。在具有中度風(fēng)險細胞遺傳學(xué)（即基于對腫瘤細胞染色體的觀察而對AML進行風(fēng)險類別分類）的32個AML病例中也發(fā)現(xiàn)了這些相關(guān)性。

    文章的作者寫道：“在這一報告中所呈現(xiàn)的數(shù)據(jù)開始對急性髓性白血?。ˋML）患者進行風(fēng)險分層的基因組方法進行了定義，它比顯示疾病時所發(fā)現(xiàn)的特定突變要更多地強調(diào)化療后體細胞突變[即非遺傳性突變]的清除。盡管這項研究并非設(shè)計用來確定轉(zhuǎn)歸相關(guān)的最佳清除閾值，但它代表了側(cè)重數(shù)字測序以改善AML（或許也包括其它類型的癌癥）患者風(fēng)險分層的前瞻性試驗的基礎(chǔ)。”