5月18日，美國(guó)安大略癌癥研究所、俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)、賽智生物網(wǎng)絡(luò)（Sage Bionetworks）、分布式DREAM 團(tuán)體（Dialog for Reverse Engineering Assessment and Methods）和加州大學(xué)圣克魯茲分校的癌癥研究人員，在《Nature Methods》發(fā)表了ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutation Calling （SMC） Challenge的第一批結(jié)果。這些結(jié)果為研究人員提供了一個(gè)重要的新基準(zhǔn)，有助于定義識(shí)別癌癥基因組中體細(xì)胞突變的最準(zhǔn)確的方法。這些結(jié)果可能是“創(chuàng)建一個(gè)新的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，來(lái)確定如何很好地檢測(cè)到癌癥突變”的第一步。

    Challenge開始于2013年十一月，公開選拔研究團(tuán)體，解絕對(duì)“從全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)中識(shí)別腫瘤相關(guān)基因突變的精確方法”的需求。雖然腫瘤基因組測(cè)序是**式的，但是根據(jù)數(shù)據(jù)分析的方式不同，在一個(gè)給定基因組中所確定的基因突變，可能相差多達(dá)50%.

    研究團(tuán)隊(duì)被要求分析三份虛擬（計(jì)算機(jī)模擬）的腫瘤樣本，并公開分享他們的方法。248個(gè)***分析是由世界各地的團(tuán)隊(duì)協(xié)助開展，并由Challenge組織者進(jìn)行分析和比較。當(dāng)這些分析組合在一起時(shí)，為我們提供了一種新的集成算法，優(yōu)于目前用于基因組數(shù)據(jù)分析的任何一種算法。

    本文的作者也還報(bào)道了一種計(jì)算方法――BAMSurgeon（由共同第一作者Adam Ewing開發(fā)），能夠產(chǎn)生腫瘤基因組的一個(gè)精確模擬。與來(lái)自真實(shí)組織樣本的腫瘤基因組形成對(duì)比，Challenge組織者對(duì)于所模擬的腫瘤基因組內(nèi)的所有突變有一個(gè)完整的認(rèn)識(shí)，從而能對(duì)所有提交的方法所產(chǎn)生的誤差、以及它們識(shí)別已知突變的精確度，進(jìn)行綜合評(píng)估。

    所提交的方法在精確度方面有顯著差異，許多方法獲得的精確度小于80%,而有些方法則可達(dá)到90%以上。也許更令人驚訝的是，25%的研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)優(yōu)化他們現(xiàn)有算法的參數(shù)，使其性能提高了至少20%.這表明，現(xiàn)有方法應(yīng)用的差異，是至關(guān)重要的――也許比方法本身的選擇更重要。

    該研究小組還表明，假陽(yáng)性（預(yù)測(cè)有突變，但實(shí)際上并沒(méi)有存在），并不是隨機(jī)分布在基因組中，而處于非常具體的地點(diǎn)，而且更重要的是，誤差實(shí)際上非常類似于以前被認(rèn)為代表真實(shí)生物信號(hào)的一些突變模式。

    本文共同第一作者、安大略癌癥研究所生物信息學(xué)家Kathleen Houlahan與Challenge 帶頭人Paul Boutros共同合作，他指出：“總的來(lái)說(shuō)，這些研究結(jié)果表明，分析人類基因組的最佳方法是使用多種算法的**，共同合作科研可獲得很多的價(jià)值。世界各地的人們已經(jīng)在使用我們研制的工具。這只是Challenge的第一個(gè)發(fā)現(xiàn)，隨著我們數(shù)據(jù)的完成和分析結(jié)果，還有更多的發(fā)現(xiàn)與其他研究團(tuán)體分享。”

    俄勒岡健康和科學(xué)大學(xué)計(jì)算生物學(xué)主任Adam Margolin博士說(shuō)：“現(xiàn)在，科學(xué)是一項(xiàng)團(tuán)隊(duì)運(yùn)動(dòng)。作為一個(gè)研究團(tuán)體，我們都處于對(duì)抗共同敵人的同一隊(duì)伍中。作為一個(gè)全球團(tuán)體，我們會(huì)贏的唯一途徑是，解決全球最大、最具挑戰(zhàn)性的問(wèn)題，并快速發(fā)現(xiàn)和建立最好的創(chuàng)新技術(shù)。”