但幸運(yùn)的是，這種非常罕見的基因突變，可以通過驗(yàn)血檢測出來。如果疑似有基因突變的人群，則他們的家庭成員均需要進(jìn)行突變檢測。盡管在一般人群中這是非常罕見的遺傳性基因，但是因?yàn)檫@種基因使得肺癌風(fēng)險大大增加，所以在肺癌病例中的檢出率約為1/100。

    Gazdar教授表示：盡管罕見，但臨床中仍然要面對這樣的家族。由于人們越來越認(rèn)識到存在這種突變的肺癌患者，因此我們需要確定更多的存在這種遺傳風(fēng)險的家族成員，我們必須制定如何治療此類患者的指南。

    癌癥遺傳學(xué)副主任Linda Robinson說，這種罕見突變最早發(fā)現(xiàn)于患者肺癌中，之后發(fā)現(xiàn)于血液中。這提示需要進(jìn)行更加嚴(yán)密的調(diào)查，包括對多個家族成員的血液檢測，并綜合分析五代家族成員（包括已故的）的用藥史和吸煙史。

    肺癌是美國癌癥死亡的首要原因，通過跨學(xué)科研究，將研究結(jié)果在實(shí)驗(yàn)室和臨床之間轉(zhuǎn)化，從而制定和實(shí)施新的方法以提高人類對癌癥的預(yù)防，早期發(fā)現(xiàn)，診斷，預(yù)后評估和治療具有重大的意義。

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