精神病癥的發(fā)病機(jī)制大部分是未知的，因此診斷界線難以界定。遺傳危險(xiǎn)因素對所有主要精神病癥的原因都是重要的。該研究旨在識(shí)別出5種主要精神病癥共同遺傳效應(yīng)背后的特異性變異體。

    精神病基因組學(xué)聯(lián)盟交叉病癥組（PGC）的研究人員，通過迄今最大的精神疾病遺傳研究項(xiàng)目，確定了5種主要精神疾病的遺傳關(guān)聯(lián)程度：共有基因變異占這些疾病風(fēng)險(xiǎn)的17% 至28%.研究成果發(fā)表在最新一期的《自然·遺傳學(xué)》上。

    今年早些時(shí)候，來自全球20個(gè)國家80個(gè)研究中心的300多名科學(xué)家，首次拿出證據(jù)證明了這種在所有5種精神疾病之間重疊的基因變異。患者被懷疑可能在相同的四個(gè)染色體位點(diǎn)存在變異，但重疊程度尚不清楚。而在新的研究中，研究人員使用了相同的基因組范圍內(nèi)的信息，最大的數(shù)據(jù)集目前可用于對染色體遺傳密碼的估計(jì)中，預(yù)測成千上萬個(gè)常見的變異位點(diǎn)中任意一個(gè)的疾病風(fēng)險(xiǎn)。他們在幾千人中觀察每個(gè)疾病遺傳變異的相似之處，并且將其進(jìn)行比較控制，即計(jì)算雙障礙與相同遺傳變異關(guān)聯(lián)的程度。

    領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)多位點(diǎn)研究的澳大利亞布里斯班昆士蘭大學(xué)納奧米博士解釋說：“由于此項(xiàng)研究只著眼于共有的基因變異體，而在這些精神紊亂疾病之間總的基因重疊可能更高。共享變量隨著較小、罕見變異、突變、重復(fù)、缺失以及基因與環(huán)境交互效應(yīng)作用于這些疾病。”

    該研究還發(fā)現(xiàn)，精神分裂癥和躁郁癥（雙相情感障礙）、中度躁郁癥和抑郁癥、中度注意缺陷多動(dòng)障礙和抑郁癥、低度精神分裂癥和自閉癥之間的重疊率最高。歸因于共有的遺傳變異的遺傳可能性重疊，精神分裂癥和躁郁癥之間為15% 左右；躁郁癥和抑郁癥之間約10% ;精神分裂癥和抑郁癥之間約9% ;精神分裂癥和自閉癥之間3% 左右。

    NIMH成年轉(zhuǎn)化研究部主任布魯斯·卡斯伯特博士所處的部門正在開發(fā)一種更多基于潛在原因的精神障礙分類系統(tǒng)的研究，他說：“在傳統(tǒng)的精神疾病診斷中，這些量化共享的遺傳危險(xiǎn)因素的證據(jù)，將有助于我們進(jìn)行更加忠實(shí)于自然的分類。”

    研究人員表示，在精神分裂癥和抑郁癥之間新發(fā)現(xiàn)有遺傳關(guān)聯(lián)表明，如果有重復(fù)的話，可能對診斷和研究有著重要影響。他們也希望看到多動(dòng)癥和自閉癥之間的更多重疊。