中南大學湘雅醫(yī)院12月21日對外透露，他們與合作者在國際上首次發(fā)現(xiàn)和克隆了“舞蹈手足徐動癥”的第一個致病基因PRRT2。

    12歲的學生李敏（化名）最近被老師和同學指責上課搞“惡作劇”：回答問題時雙手不自主的“舞蹈”，或“擠眉弄眼”地搞怪。他還時而感覺到雙腳僵硬經(jīng)常摔倒，幾次險些出了車禍。

    經(jīng)查明，李敏患有發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙（PKD），又稱發(fā)作性運動誘發(fā)的舞蹈手足徐動癥。這一類以發(fā)作性肢體不自主運動和軀體姿態(tài)異常的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)。李敏家族中的父親、叔叔、奶奶等四代人、超10人均患上了這個怪病。另有醫(yī)學專家認為腦血管病、代謝紊亂、腦外傷等也可能誘發(fā)此病。

    湘雅醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科唐北沙教授領(lǐng)銜的團隊與上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、中南大學醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室、深圳華大基因科技有限公司等多家單位合作，通過對PKD深入研究，發(fā)現(xiàn)在人腦高表達的PRRT2（富脯氨酸跨膜蛋白2）基因突變后，可導致該病發(fā)生，并在國際上首次研究發(fā)現(xiàn)PRRT2基因是PKD的第一個致病基因。

    參與研究的王俊嶺博士說，PKD已有較多的病例報道，目前定位了2個致病基因區(qū)間，但至今未能克隆出致病基因。

    2011年11月26日，該研究成果的重點摘要已在神經(jīng)病學領(lǐng)域國際權(quán)威雜志《腦》（Brain）期刊網(wǎng)站上率先發(fā)表，該雜志的影響因子達9.23。