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四齡童全身長(zhǎng)黃疙瘩 血液浮層油疑基因突變

2011-03-25 08:46 閱讀:1722 來(lái)源:廣州日?qǐng)?bào) 作者:i*m 責(zé)任編輯:iam
[導(dǎo)讀] 小越因肝功能明顯異常,血脂明顯升高,全身出現(xiàn)結(jié)節(jié)皮疹狀。在當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院一直未能確認(rèn)病因。 記者陳安攝 醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他血液浮著一層油 血脂含量是普通人的七倍 四歲的江蘇男孩越仔(化名)身上密密麻麻長(zhǎng)滿黃色瘤,驗(yàn)血時(shí),醫(yī)生驚異地發(fā)現(xiàn),他的血液上竟浮了

 

小越因肝功能明顯異常,血脂明顯升高,全身出現(xiàn)結(jié)節(jié)皮疹狀。在當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院一直未能確認(rèn)病因。  記者陳安攝

醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他血液浮著一層油 血脂含量是普通人的七倍

    四歲的江蘇男孩越仔(化名)身上密密麻麻長(zhǎng)滿黃色瘤,驗(yàn)血時(shí),醫(yī)生驚異地發(fā)現(xiàn),他的血液上竟浮了一層油。記者昨日下午從暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科獲悉,由于父母遍訪各地大醫(yī)院也未能查明病因,在花光了從**借來(lái)的最后2萬(wàn)元后,越仔在媽媽的帶領(lǐng)下來(lái)到廣州碰運(yùn)氣。

  臉色蠟黃的小越仔乍一看,酷似魔幻電影中的“精靈”:前額突出,塌鼻梁,耳朵突起,手上長(zhǎng)滿了密密麻麻的黃色瘤,就連臀部也是黃瘤滿布。

  “這些瘤子里全是脂肪,因?yàn)檠豪镏緷舛忍撸终颊<?xì)胞,引發(fā)細(xì)胞泡沫化。”暨大一附院兒科宋元宗主任醫(yī)師說(shuō),越仔的血脂高達(dá)35毫摩爾/升,是普通人的七倍,比血脂較高的老人都高出四五倍。

  懷疑是遺傳基因突變

  據(jù)宋元宗介紹,小越仔的病情已非常嚴(yán)重,除了高血脂癥,孩子還患有長(zhǎng)期肝功能異常,有膽汁淤積性肝病,“肝臟比一般的孩子腫大很多,用手都能摸到。”

  “我們懷疑是遺傳基因突變所致,而從癥狀上來(lái)看,和Alagille綜合征極為相像。”宋元宗表示,該病較為罕見(jiàn),而做一次全面檢查能確實(shí)是否為該病,但檢查費(fèi)需數(shù)千元,這個(gè)數(shù)字是孩子一家目前難以承受的,更別說(shuō)確診后后期的治療經(jīng)費(fèi)了。

  治病已花費(fèi)7萬(wàn)元

  目前,越仔已去過(guò)多家三甲醫(yī)院,花費(fèi)了7萬(wàn)多元,但現(xiàn)在都還不知道病因。越仔媽媽告訴記者,為給兒子治病,他們已花光了家里所有的錢,在親戚朋友面前實(shí)在借不到錢后,又向**借了兩萬(wàn)多元,目前這筆錢還不知如何還。

  越仔的媽媽九年前面部毀容,雙眼視力嚴(yán)重受損,左眼僅有光感,喪失勞動(dòng)能力,只靠孩子爸爸打工維持。媽媽懇求,希望有好心人幫幫她兒子籌措檢測(cè)費(fèi)?!。ㄓ浾?任珊珊 通訊員 溫志勤)


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