一般情況：患兒，女，1歲。

    主訴：便血1周。

    病史：患兒于1周前，不明原因出現(xiàn)便血，量較多，約400ml，深紅色，無(wú)膿，偏稀，不伴有陣發(fā)性哭鬧、腹痛；便后乏力，但仍能玩耍。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予口服止血藥（具體不詳）后癥狀有所緩解，但大便仍為黑色。5天前，患兒又便血一次，遂來(lái)我院就診，以“便血待查”收入院?；純杭韧w健，否認(rèn)家族遺傳病史。

    體格檢查：營(yíng)養(yǎng)中等，發(fā)育正常，貧血貌；口唇、眼瞼略蒼白；心、肺查體未見(jiàn)異常。四肢關(guān)節(jié)無(wú)紅腫，病理反射未引出。腹平坦，未見(jiàn)胃腸型及蠕動(dòng)波，無(wú)壓痛、反跳痛，無(wú)肌緊張，未觸及包塊，叩鼓音，腸鳴音稍弱。肛查：無(wú)肛裂、無(wú)痔，未觸及息肉，拔出指套，未見(jiàn)血便。

    實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)Hb60g/L，WBC8.5×109/L,N25%，L69%。99mTcO4-掃描：腸道重復(fù)畸形？不能完全除外泌尿系異常。

    初步診斷：便血原因待查：①腸重復(fù)畸形？②美克爾憩室？

    治療經(jīng)過(guò)：患兒入院后，給予靜點(diǎn)抗生素、止血藥治療，并輸血以準(zhǔn)備手術(shù)治療。完善術(shù)前化驗(yàn)檢查后，擬定于3月6日在全麻插管下行腹腔鏡探查術(shù)。3月6日晨起，患兒發(fā)熱38.8℃，面色白，精神差，故停手術(shù)，靜點(diǎn)抗生素。午后，患兒體溫38℃，出現(xiàn)腹脹，并進(jìn)行性加重，急拍腹立位片顯示：（1）氣腹；（2）腸梗阻；（3）腹水。考慮患兒腸重復(fù)畸形出血部位潰瘍穿孔，決定急診開(kāi)腹探查。

    術(shù)中所見(jiàn)：腹腔內(nèi)有中等量血性滲液，探查見(jiàn)距回盲部15cm處，系膜側(cè)有一管狀重復(fù)，長(zhǎng)約13cm，直徑約5cm，有獨(dú)立的系膜，遠(yuǎn)端與主腸管有長(zhǎng)約4cm的共壁，共壁處有一穿孔，直徑約0.3cm。手術(shù)切除重復(fù)的腸管，及共壁處遠(yuǎn)近端各5cm的主腸管，主腸管行端-端吻合，吻合口無(wú)狹窄，探查其余腸管未見(jiàn)異常。

    最終診斷：切除腸管送病理檢查，術(shù)后病理證實(shí)為回腸重復(fù)畸形。

    患兒術(shù)后恢復(fù)順利，7天出院。

    病例討論：

    消化道重復(fù)畸形是一種少見(jiàn)的先天性消化道疾病，指附著于消化道系膜側(cè)，具有與消化道結(jié)構(gòu)相似的囊狀（球形）或管狀物。可發(fā)生在從口腔至肛門(mén)的消化道任何部位，以回腸最多見(jiàn)?；純撼Ｒ员阊?、腸梗阻、腹部包塊等癥狀就診。其并發(fā)癥有：下消化道出血、腸穿孔、腸梗阻、腸套疊、腸扭轉(zhuǎn)、排便排尿困難等。本病例即為回腸重復(fù)畸形，患兒先有消化道出血，以便血收入院，在治療的過(guò)程中，又出現(xiàn)了消化道穿孔，兩種并發(fā)癥先后出現(xiàn)在同一病例中，在國(guó)內(nèi)外報(bào)道中并不多見(jiàn)。消化道重復(fù)畸形在治療方面并不復(fù)雜，愈后也較好，但如果出現(xiàn)了腸穿孔、腸扭轉(zhuǎn)、腸套疊這些急診并發(fā)癥時(shí)，沒(méi)及時(shí)確診，未得到及時(shí)有效的處理，往往會(huì)造成很?chē)?yán)重的后果，甚至危及患兒的生命。

    消化道重復(fù)畸形實(shí)際上是一種多源性發(fā)育畸形，根據(jù)其形態(tài)部位有多種學(xué)說(shuō)，解釋其發(fā)病原因，有消化道再管道化異常、脊索與腸管發(fā)育障礙、胎兒期腸憩室殘留、部分雙胎學(xué)說(shuō)和血管學(xué)說(shuō)等。

    由于重復(fù)畸形發(fā)生的部位、形態(tài)、大小、并發(fā)癥、合并畸形不同，其臨床表現(xiàn)各異，癥狀可出現(xiàn)在任何年齡，以嬰幼兒期多見(jiàn)，少數(shù)可延伸至成年始發(fā)現(xiàn)，常見(jiàn)有：
    1.腸梗阻：是最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，由于重復(fù)畸形中分泌物淤積，局部增大，壓迫或堵塞腸腔，或引起腸套疊、腸扭轉(zhuǎn)等所至。
    2.消化道出血：重復(fù)消化道內(nèi)附有胃黏膜。YangMc等報(bào)告在16例消化道重復(fù)畸形患兒中發(fā)現(xiàn)9例有異位胃黏膜。由于胃黏膜可以分泌胃酸和消化酶侵蝕囊壁或附近腸壁引起消化道出血。
    3.腫塊：約有60%～80%的消化道重復(fù)畸形病例在腹部可捫及腫塊，有一定的活動(dòng)性，有時(shí)有較高的張力。
    4.多發(fā)性重復(fù)：在消化道可同時(shí)有2個(gè)或2個(gè)以上的重復(fù)畸形。
    5.合并其他畸形：有腸閉鎖、腸狹窄、梅克爾憩室等，也會(huì)出現(xiàn)其相應(yīng)的癥狀。

    B超仔細(xì)觀察可見(jiàn)重復(fù)囊腫的多層壁表現(xiàn)，有黏膜層和低回聲的肌層；對(duì)于有出血的病例可行99mTcO4-腹部掃描，有胃黏膜處可見(jiàn)放射性濃集區(qū)，有助于診斷。CT平掃可顯示出非特異性囊性結(jié)構(gòu)及部位。

    診斷與鑒別診斷：根據(jù)患兒病史，腸梗阻，消化道出血等臨床表現(xiàn)，體檢觸及腹部包塊，B超及99mTcO4-掃描結(jié)果應(yīng)考慮消化道重復(fù)畸形的可能。也應(yīng)與腸系膜囊腫、梅克爾憩室等疾病鑒別。

    治療：由于消化道重復(fù)畸形可有出血、穿孔、梗阻、腸套疊、癌變等并發(fā)癥，一旦確診則應(yīng)手術(shù)治療。手術(shù)方法視畸形部位而定，多采用切除重復(fù)畸形與其依附的腸管，也可行開(kāi)窗內(nèi)引流、中隔部分切除、管狀消化道黏膜剝離術(shù)等。應(yīng)注意術(shù)中仔細(xì)探查，切勿遺漏多發(fā)畸形。