一個由英美科學(xué)家組成的研究小組在《自然—遺傳學(xué)》上發(fā)表最新研究論文稱，他們發(fā)現(xiàn)一種罕見基因變異，會驅(qū)動細(xì)胞過度生長，從而導(dǎo)致身體某一部分過度肥大。

    研究人員在對一位雙腿異常肥大的病患進(jìn)行基因分析后發(fā)現(xiàn)，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信號通路內(nèi)的基因變異，可能是導(dǎo)致該病患雙腿異常肥大的罪魁禍?zhǔn)?。這一變異會導(dǎo)致PI3K過度活躍，促使細(xì)胞過度生長。研究人員隨后通過對9位類似患者的基因分析，最終證實(shí)了他們的推論。

    該類變異主要發(fā)生在胎兒發(fā)育期間。與普通基因變異會影響全身細(xì)胞不同，這種變異只會影響變異發(fā)生區(qū)域的細(xì)胞，這也是為什么病患只是身體某一部分而非全身肥大的原因。

    研究人員指出，這一突變基因是一個新的藥物標(biāo)靶，藉此開發(fā)出安全長效的藥物，將有助于治療身體部分肥大這一罕見病癥。