資訊|論壇|病例

搜索

首頁 醫(yī)學論壇 專業(yè)文章 醫(yī)學進展 簽約作者 病例中心 快問診所 愛醫(yī)培訓 醫(yī)學考試 在線題庫 醫(yī)學會議

您所在的位置:首頁 > 口腔科診療指南 > 腭—心—面綜合征的臨床診斷及治療

腭—心—面綜合征的臨床診斷及治療

2012-05-23 16:51 閱讀:8136 來源:愛愛醫(yī) 責任編輯:潘樂樂
[導讀] 腭心面綜合征系指以腭裂、心血管缺損、特殊面容和智力障礙為特征的一組綜合征。腭心面綜合征罕見,發(fā)病率1/4000新生兒。1978年Shprintzen首先報道,故稱Shprintzen綜合征,根據(jù)臨床特征稱腭心面綜合征(Velo-Cardio-Facial Syndrome)。 一、腭心面綜合征的

    腭—心—面綜合征系指以腭裂、心血管缺損、特殊面容和智力障礙為特征的一組綜合征。腭—心—面綜合征罕見,發(fā)病率1/4000新生兒。1978年Shprintzen首先報道,故稱Shprintzen綜合征,根據(jù)臨床特征稱腭—心—面綜合征(Velo-Cardio-Facial Syndrome)。

    一、腭—心—面綜合征的病因

    腭—心—面綜合征病因不明,可能是常染色體顯性遺傳,有不同的表現(xiàn)度與外顯率,不排除X連鎖顯性遺傳的可能。也有散發(fā)病例。腭—心—面綜合征患者母親多有妊娠期服用激素史,故不能排除致畸形原作用的可能性。

    二、腭—心—面綜合征的臨床表現(xiàn)

    腭—心—面綜合征有以下特征性表現(xiàn):
    1.顱面部:開放性或黏膜下繼發(fā)性腭裂為突出表現(xiàn),達100%。臉窄長,鼻隆突起伴有根寬和鼻翼的基底窄,臉裂窄,頭發(fā)多,顴骨區(qū)發(fā)育不良,上頜的垂直距離過長或長臉,下頜后縮,頦部發(fā)育不良,小頭及耳畸形。
    2.心臟:本征80%以上有先天性心血管畸形,室間隔缺損占70%~75%,右位主動脈弓占40%~50%,法洛四聯(lián)癥占15%~20%,左鎖骨下動脈畸形占15%~20%,其他還有肺動脈狹窄、動脈導管未閉、左上腔靜脈、主動脈瓣脫垂等。
    3.智力障礙:智力缺陷約占50%,智商范圍一般為70~90,少數(shù)智商稍高。語言能力差,但適應(yīng)社會的技能勝過智能,由于智力減低,學習成績差,思想固執(zhí)。
    4.其他:生長矮小者占30%~40%,比同齡人約矮10%。聽力減退為傳導性耳聾,肢體纖細和肌張力減退,手指過度伸展,脊柱側(cè)突,臍疝或腹股溝疝,隱睪,尿道下裂,喉蹼等。

    三、腭—心—面綜合的征診斷

    腭—心—面綜合征主要根據(jù)腭裂、心血管畸形、特殊面容和智力障礙四大特征作出診斷。

    四、腭—心—面綜合征的治療與預后

    腭—心—面綜合征主要治療是手術(shù)修補腭裂及心血管畸形,以及進行智力訓練。腭—心—面綜合征預后與合并的先天性心血管畸形及能否手術(shù)治療有關(guān)。


分享到:
  版權(quán)聲明:

  本站所注明來源為"愛愛醫(yī)"的文章,版權(quán)歸作者與本站共同所有,非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

  本站所有轉(zhuǎn)載文章系出于傳遞更多信息之目的,且明確注明來源和作者,不希望被轉(zhuǎn)載的媒體或個人可與我們

  聯(lián)系zlzs@120.net,我們將立即進行刪除處理

意見反饋 關(guān)于我們 隱私保護 版權(quán)聲明 友情鏈接 聯(lián)系我們

Copyright 2002-2024 Iiyi.Com All Rights Reserved