日前，來自布朗大學阿爾珀特醫(yī)學院與羅德島醫(yī)院（Rhode Island ）的研究人員發(fā)現(xiàn)，小鼠體內(nèi)一些特殊軟骨細胞缺失 Shp-2 酶，可導致多發(fā)性良性軟骨腫瘤形成。這一小鼠模型重演了人類一種罕見的腫瘤綜合征：混合性軟骨瘤?。╩etachondromatosis）。

　　Shp2 酶可在細胞中調(diào)控其他蛋白質(zhì)和信號通路的活性。缺失 Shp2 的小鼠會形成兩種類型的腫瘤：內(nèi)生軟骨瘤（enchondromas）和骨軟骨瘤（osteochondroma），此外小鼠還出現(xiàn)了關節(jié)畸形。

　　研究人員表示，轉基因人類疾病小鼠模型為了解疾病進程以及測試新療法提供了強大的工具。在人體內(nèi)，其中的一些良性腫瘤會進展為稱作軟骨肉瘤（chondrosarcomas）的惡性軟骨瘤，由于后者能夠擴散傳播其病情更為嚴重，甚至可以致命。

　　研究人員指出，由于每種細胞類型都有自身的弱點，了解腫瘤形成的起源細胞可以幫助開發(fā)出新治療。這項研究發(fā)現(xiàn)了一種新型的軟骨干/祖細胞群，它們是在骨骼中發(fā)現(xiàn)的第一類癌癥干細胞。研究證實這些細胞是小鼠模型中腫瘤的起源細胞，由此確定了這一罕見疾病的一種潛在療法。在未來，該模型還可用于為某些形式的軟骨肉瘤開發(fā)出新療法。

　　一直以來人們都猜測軟骨生長板（Growth Plate）損傷是骨軟骨瘤的形成原因。骨軟骨瘤看起來就像是軟骨生長板按錯誤的方向脫出生長而形成。新研究表明，骨軟骨瘤的一個病因是，由于靠近生長板的一小群細胞中的酶出現(xiàn)分子異常，導致了骨骼生長出大的腫瘤。這些腫瘤在兒童非常常見。

　　研究人員總結道，這些研究發(fā)現(xiàn)使得科學家更進一步地了解了這些腫瘤的形成機制。研究人員計劃下一步開發(fā)出一種方法在疾病早期階段阻止腫瘤的生長，使得無需用手術切除它們。