您所在的位置:首頁(yè) > 神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響雷特綜合征關(guān)鍵蛋白
據(jù)《自然-神經(jīng)科學(xué)》上的一項(xiàng)研究稱(chēng),小鼠前腦抑制性神經(jīng)元中的MeCP2蛋白的特定功能喪失會(huì)導(dǎo)致雷特綜合征的感知缺陷和癲癇的發(fā)病。該項(xiàng)研究為我們鑒別這類(lèi)調(diào)節(jié)雷特綜合征相關(guān)的衰弱型癥狀的細(xì)胞提供了重要認(rèn)識(shí),也意味著對(duì)神經(jīng)元中的MeCP2蛋白進(jìn)行替換或許是一種可行的治療方案。
雷特綜合征是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,科學(xué)家相信其病因源于MeCP2的突變。雷特綜合征的癥狀包括頭部和腦部體積小、呼吸異常、智障、癲癇發(fā)作和感知(包括聽(tīng)力、視覺(jué))缺陷。
研究人員報(bào)告稱(chēng),特定移除小鼠前腦中GABAergic抑制性中間神經(jīng)元里的MeCP2足以重現(xiàn)有關(guān)的聽(tīng)覺(jué)障礙和癲癇癥狀。但是,從另一種神經(jīng)元--興奮性麩胺酸神經(jīng)元--中刪除MeCP2則不會(huì)出現(xiàn)前述結(jié)果。此外,將抑制性神經(jīng)元中的“正常”MeCP2表達(dá)替換掉,足以恢復(fù)這些動(dòng)物的聽(tīng)覺(jué)處理過(guò)程并改善癲癇癥狀。目前還不清楚為什么MeCP2表達(dá)在GABAergic抑制性神經(jīng)元中是必需的以及這些神經(jīng)元到底是如何對(duì)感知缺陷和癲癇發(fā)作產(chǎn)生影響的。
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