中醫(yī)認為

    先天稟賦不足，胎兒在孕育期間母親營養(yǎng)不良，或早產(chǎn)或胚胎期發(fā)育不全致胎兒出生后先天缺陷，臟腑虛弱或臟腑器官畸形而為病。

    現(xiàn)代醫(yī)學

    起源于神經(jīng)嵴的組織發(fā)育障礙

    本病是一種起源于神經(jīng)嵴的組織發(fā)育障礙所致的疾病。胚胎學的研究證實，從胚胎第5周起，來源于神經(jīng)嵴的神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細胞，沿迷走神經(jīng)纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移。整個移行過程，到胚胎第12周時完成。因此，無神經(jīng)節(jié)細胞癥是由于在胚胎第12周前發(fā)育停頓所致，停頓愈早，無神經(jīng)節(jié)細胞腸段就愈長。尾端的直腸和乙狀結腸是最后被神經(jīng)母細胞進化的，故是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成一種功能性腸梗阻，天長日久，梗阻部位的上段結腸擴張，腸壁增厚，形成先天性巨結腸。至于導致發(fā)育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素（代謝紊亂、中毒等），而產(chǎn)生運動神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。

    認為與遺傳因素有關

    自從50年代初Carter和Ward等對巨結腸的遺傳學比較系統(tǒng)的研究以來，后有許多學者陸續(xù)發(fā)表了這方面的研究成果。Zueher和Wilson報告，12個同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3個患巨結腸病者（父親）的7個兒子，有6人患巨結腸；Emanucl發(fā)現(xiàn)有1個家庭5個孩子都患巨結腸，且他們的母親與第2個丈夫婚后所生3個孩子又有1人受累，故支持遺傳因素。但對遺傳方式看法不一；Passarge認為，其符合簡單的孟德爾遺傳的證據(jù)較少，因而認為可能是一種異質(zhì)性病原，并可能是性別修飾多基因遺傳，即遺傳閾值在性別間不同，和一般人比較，先天性巨結腸女性患者其后代患本病的危險性增加360倍；先天性巨結腸男性患者其后代患本病的危險性增加130倍。Emanucl和salmon等認為，巨結腸病遺傳因子可能在于第21對染色體異常。綜上所述，巨結腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質(zhì)性。

    環(huán)境因素

    所謂環(huán)境因素，包括出生前（子宮內(nèi)）、出生時和出生后起作用的全部非遺傳因素的影響。Touloukian等報告1例早產(chǎn)兒，因缺氧發(fā)生巨結腸癥，他認為缺氧可導致毛細血管循環(huán)重新分配，血液離開腹部內(nèi)臟去保護心、腦等與生命有關的器官，于是發(fā)生嚴重的“選擇性循環(huán)障礙”，改變早產(chǎn)兒未成熟遠端結腸神經(jīng)節(jié)細胞的功能，繼而使之消失。Ehrenpries證實手術損傷可引起巨結腸。Lane和Toddl977年報告26例成人患巨結腸。還有人采用理化方法造成結腸暫時缺血，可成功地誘發(fā)實驗動物出現(xiàn)酷似人的巨結腸。因此，目前學者們已承認環(huán)境因素所致的獲得性巨結腸是存在的。