甲基化指 DNA 的化學(xué)修飾，這種修飾發(fā)生在 DNA 序列的數(shù)百萬個(gè)位置上。直到現(xiàn)在，科學(xué)家們相信這種表觀遺傳學(xué)的現(xiàn)象減少了一些基因的表達(dá)。
 

    近日，來自UNIGE大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)們，發(fā)現(xiàn) DNA 甲基化在基因調(diào)節(jié)中扮演著積極和消極的角色。 DNA 序列的變異性與基因表達(dá)之間的關(guān)系也變得更加的復(fù)雜和多樣化。

    基因組包含了許多基因的變化，這些基因主要負(fù)責(zé)生物的多樣性及患一些特定疾病的傾向。由于這些變化，人與人之間基因的表達(dá)也是不同的。在同一個(gè)人體內(nèi)，在不同的細(xì)胞內(nèi)同一基因表達(dá)的產(chǎn)物也不同。這些區(qū)別也闡明了表觀遺傳學(xué)效應(yīng)。表觀遺傳學(xué)是指 DNA 及其相關(guān)蛋白的化學(xué)修飾，也是一種方式在面對(duì)不同的環(huán)境下，基因調(diào)節(jié)效應(yīng)。因此，提供了一種新的方法研究環(huán)境對(duì)基因的影響。

    因果與相關(guān)

    來自UNIGE的研究員們發(fā)現(xiàn)了一種表觀遺傳學(xué)現(xiàn)象-- DNA 甲基化。直到現(xiàn)在，科學(xué)家們相信 DNA 甲基化減少了一些特定基因的表達(dá)。進(jìn)行了204個(gè)新生兒臍帶血的大量研究后，研究人員發(fā)現(xiàn) DNA 甲基化在基因調(diào)節(jié)中扮演者積極和消極的角色。確實(shí)，在一些病例中， DNA 甲基化對(duì)基因的表達(dá)沒有影響。從而也證明 DNA 的變異與基因表達(dá)之間的關(guān)系變得更加復(fù)雜。因此發(fā)現(xiàn)它們之間是否存在因果關(guān)系而不是簡單的線性關(guān)系非常重要。

    Maria Gutierrez-Arcelus表示："這項(xiàng)研究結(jié)果闡明大量復(fù)雜性因素導(dǎo)致了不同的生理差異，同時(shí)也使我們可以更好的理解基因如何影響疾病的進(jìn)展。"

    這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了生物變量之間存在確定的因果關(guān)系，從而使我們得出更可靠的結(jié)論。當(dāng)我們?nèi)ピu(píng)估一個(gè)患者的疾病狀態(tài)時(shí)，相關(guān)性是非常有用的。但只有發(fā)現(xiàn)因果關(guān)系才能使我們更好的做出相關(guān)的醫(yī)學(xué)干預(yù)并期望一個(gè)可以預(yù)測和可信的結(jié)果。相關(guān)僅僅是允許我們陳述一個(gè)人的健康狀態(tài)。因果是進(jìn)行疾病干預(yù)的關(guān)鍵。兩者的區(qū)別在于一種表明門是鎖著，而另一種是發(fā)現(xiàn)鑰匙去打開它。"

    研究者們強(qiáng)調(diào)了研究中使用的方法也為進(jìn)一步開發(fā)新的生物醫(yī)學(xué)參數(shù)及大量的數(shù)據(jù)庫模型奠定了基礎(chǔ)，從而更好的促進(jìn)了我們對(duì)生物醫(yī)學(xué)知識(shí)的了解和改善疾病的預(yù)后。