先天性心臟病是人類最常見的出生缺陷之一，在我國，活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為0.5％—1％，在胎兒尸檢中的發(fā)生率達(dá)5％—10％，居國內(nèi)兒童出生重大缺陷之首，同時也是5歲以下兒童致殘、致死的主要原因之一。分為紫紺型心臟病、左心梗阻性病變和最常見的心臟間隔缺損3大類，每類疾病的比例隨地理區(qū)域存在極大的差異。目前公認(rèn)，先天性心臟病可由環(huán)境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以后者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環(huán)境相互作用共同造成的。

　　日前，來自南京醫(yī)科大學(xué)的研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒別出了中國漢族人群先天心臟畸形的兩個全新易感位點(diǎn)。相關(guān)論文發(fā)表在國際頂級專業(yè)期刊《自然遺傳學(xué)》雜志上。該項(xiàng)新研究鑒定出了漢族人群中與先天性心臟畸形相關(guān)的新遺傳區(qū)域，對于幫助科學(xué)家們更深入了解漢族人群先天性心臟畸形發(fā)生的分子機(jī)制，對先天性心臟畸形風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防，以及先天性心臟畸形臨床診斷、個體化治療、先天性心臟畸形新藥研發(fā)具有重要意義。

　　在這篇文章中，為了鑒別出漢族人群中與此類型先天性心臟畸形相關(guān)的遺傳變異，研究人員針對總共4225個先天性心臟畸形病例和5112名非先天性心臟畸形對照人群開展了多階段GWAS分析。鑒別出染色體1p12上靠近TBX15的rs2474937，以及染色體4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有顯著相關(guān)性。

　　此次研究的“散發(fā)性的非綜合征”占先天性心臟畸形病例的75%，目前科學(xué)家在此領(lǐng)域研究較少。