Perrault 綜合征會引起遺傳性耳聾，這導致女性患者非常痛苦，因為她們經(jīng)常需要激素治療從而由于卵巢衰竭而無法自然受孕。有些患者還會出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙，主要是他們無法維持平衡從而導致行走困難。

    有兩個家族里的成員被診斷為 Perrault 綜合征，他們出現(xiàn)漸進性共濟失調(diào)、軸突性神經(jīng)病、反射減弱和異常眼球運動并伴隨著漸進性聽力損失和卵巢發(fā)育不全。為明確這兩個家族中 Perrault 綜合征的遺傳原因，來自日本廣島大學的 Kawakami 等人進行了相關研究，該研究成果于近日在線發(fā)表在最新一期 Neurology 雜志上。

    此項研究采用全基因組測序的方法以測定每個家庭患病的 2 姐妹的致病基因突變點。其中 1 組是日本血統(tǒng)的家庭，另一組是歐洲血統(tǒng)的家庭。

    本研究結果示，在納入的第一組家庭中，患病者是染色體 10 開放閱讀框 2（chromosome 10 open reading frame 2,C10orf2）、p.Arg391His 和 p.Asn585Ser 的復合雜合子。在第二組家庭中，患病者是 C10orf2、p.Trp441Gly 和 p.Val507Ile 的復合雜合子。將 C10orf2 標記熒光，在線粒體 DNA **中，引物解旋酶是必不可少的。

    保護與結構建?？赡苁且锝庑竿蛔兊脑颉晒鈽擞浛赡苷谏w多個甚至所有存在的基因突變，導致進行性眼外肌麻痹 3 型為主伴有隱性遺傳的線粒體 DNA 缺失綜合征 7,也被稱為嬰兒期發(fā)病的脊髓小腦性共濟失調(diào)。

    本研究得出結論，我們確定了 Twinkle 突變是導致 Perrault 綜合征伴神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的原因并擴展了由 Twinkle 突變導致的隱性遺傳疾病表型譜的范圍。Perrault 綜合征出現(xiàn)的 Twinkle 突變所致的條件異質性和基因遺傳異質性的異常情況需要重新進行基因組定義。