東京大學(xué)和德島大學(xué)的聯(lián)合研究小組在新一期《美國人類遺傳學(xué)期刊》上報告說，他們發(fā)現(xiàn)了遺傳性運動和感覺神經(jīng)變性病的一個致病基因。這將有助于研發(fā)運動神經(jīng)元疾病的治療藥物。

    遺傳性運動和感覺神經(jīng)變性病是一種神經(jīng)元疾病，在成人期發(fā)病后，表現(xiàn)為運動神經(jīng)出現(xiàn)變化，肩和腰等部位的肌肉力量逐漸下降，與肌萎縮側(cè)索硬化癥（俗稱漸凍癥）的癥狀類似。 研究小組對于家族中有人患此病的日本西部4個家族共32人的血液進(jìn)行了分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在13名已經(jīng)發(fā)病的人體內(nèi)，名為“TFG”基因全部出現(xiàn)變異，從而證實這種基因可能是該病的致病基因之一。

    研究小組發(fā)現(xiàn)，“TFG”基因如果出現(xiàn)變異，名為“TDP-43”的蛋白質(zhì)就會在細(xì)胞內(nèi)異常蓄積，導(dǎo)致運動神經(jīng)細(xì)胞死亡。此前，研究人員已知漸凍癥患者的脊髓中都有這種蛋白質(zhì)蓄積。研究小組由此認(rèn)為，遺傳性運動和感覺神經(jīng)變性病與漸凍癥有可能是由于共同的分子機制而導(dǎo)致運動神經(jīng)細(xì)胞死亡的。