南京醫(yī)科大學的研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒別出中國漢族人群先天性心臟畸形的兩個全新易感位點。相關(guān)論文近日在線發(fā)表在國際專業(yè)期刊《自然·遺傳學》雜志上。

    為鑒別漢族人群中與散發(fā)性非綜合征型先天性心臟畸形相關(guān)的遺傳變異，南京醫(yī)科大學的研究人員針對4225例先天性心臟畸形病例和5112名非先天性心臟畸形對照人群開展了多階段全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）分析。鑒別出染色體1p12上靠近TBX15的rs2474937,以及染色體4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有顯著相關(guān)性。新研究鑒定出了漢族人群中與先天性心臟畸形相關(guān)的新遺傳區(qū)域，對幫助科學家深入了解漢族人群先天性心臟畸形發(fā)生的分子機制、先天性心臟畸形風險預測和預防，以及先天性心臟畸形臨床診斷、個體化治療和先天性心臟畸形新藥研發(fā)具有重要意義。

    南京醫(yī)科大學公共衛(wèi)生學院院長沈洪兵教授、南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院陳亦江教授、南京醫(yī)科大學公共衛(wèi)生學院周作民教授和胡志斌教授為這篇論文的共同通訊作者。