影像綜合征之De-Morsier綜合征
2018-06-07 16:06
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來源：新鄉(xiāng)醫(yī)學影像微信號
作者：南*雪
責任編輯：南山雪
[導讀]
視－隔發(fā)育不良（septo-optic dysplasia,SD）綜合征是罕見的中線結構前部畸形，也稱De-Morsier綜合征，包括透明隔缺如及視覺傳導通路發(fā)育不良，可合并其他腦內(nèi)發(fā)育異常。
視－隔發(fā)育不良目前病因不明， 常發(fā)生于第一胎， 可能與母親***、 服用甲奎寧酊、 抗癲癇藥物、 妊娠早期出血、 妊娠早期患糖尿病、 嚴重酒精中毒、 染色體異常及宮內(nèi)巨細胞病毒感染等因素有關， 也可能是多種因素共同作用的結果，發(fā)病率男女比例為1:3。
臨床表現(xiàn)
視－隔發(fā)育不良臨床表現(xiàn)為視覺異常，如視覺敏銳性下降、 眼球震顫甚至失明、癲癇發(fā)作、尿崩癥及其他下丘腦功能障礙如生長遲緩等，視神經(jīng)80%為單側受累，20%為雙側同時受累，約2/3患者伴有下丘腦－垂體功能低下
病理改變
病理特征為透明隔缺如， 視神經(jīng)、 視交叉及漏斗發(fā)育不良， 視神經(jīng)孔狹小。在胚胎的第２２ 天， 端腦原基和間腦 分 離， 前 腦 從 神 經(jīng) 管 頭 端 伸 出； 胚 胎 第 ４周， 神經(jīng)管形成原始的腦泡， 即前腦泡、 中腦泡和后腦泡， 其中視泡腔和前腦泡相延續(xù)； 胚胎第５ 周， 前腦泡發(fā)育為間腦和兩側的端腦； 胚胎第５周末， 端腦已部分形成兩側半球。在 ＳａｒｎａｔＨＢ 新分類中， 認為可能是背側化基因表達不足， 在胚胎發(fā)育第４～６周時出現(xiàn)神經(jīng)管背側誘導異常， 視泡腔與前腦泡發(fā)生變異， 導致透明隔缺如及視路發(fā)育不良， 而透明隔、 胼胝體、 邊緣系統(tǒng)有共同的胚胎起源， 透明隔的發(fā)育異常多預示包括胼胝體、 邊緣系統(tǒng)在內(nèi)的更廣泛的發(fā)育異常， 如腦裂畸形、chiariⅡ型畸形、 胼胝體發(fā)育不全、腦灰質(zhì)異位、由于腦白質(zhì)發(fā)育不全導致的腦室擴大及由于導水管狹窄所致的腦積水。
影像表現(xiàn)
影像學根據(jù)合并腦內(nèi)其他畸形將ＳＤ分為三型：第一型為透明隔部分缺如伴灰質(zhì)發(fā)育畸形（ 如腦裂畸形、 灰質(zhì)異位）； 第二型屬于輕型前腦無裂畸形， 表現(xiàn)為透明隔完全缺如、 大腦白質(zhì)發(fā)育不良、 腦室擴大， 部分病例有大腦鐮前部和胼胝體膝部發(fā)育不良； 第三型為視－隔發(fā)育不良伴垂體后葉異位。以第一型最為常見，約50%合并腦裂畸形。
診斷標準
臨床診斷ＳＤ需要兩個必要條件：透明隔缺如及視路發(fā)育異常， 而影像診斷的關鍵在于能否發(fā)現(xiàn)視路發(fā)育異常。完整的視覺通路由視錐和視桿細胞為第一級神經(jīng)元， 節(jié)細胞為第二級神經(jīng)元， 神經(jīng)節(jié)細胞纖維直接通入視柄的壁，轉(zhuǎn)變?yōu)橐暽窠?jīng)，經(jīng)視神經(jīng)管進入顱腔， 出視交叉后纖維繼續(xù)向后成為視束， 主要終止于外側膝狀體和上頂蓋， 此為前視路； 外側膝狀體核發(fā)出纖維組成視輻射， 經(jīng)內(nèi)囊后肢投射到端腦距狀溝兩側的視區(qū)， 此為后視路。筆者認為視路發(fā)育不良可以是其中某一段出現(xiàn)異常， 也可以是整條視覺通路出現(xiàn)異常，大多為前視路發(fā)育異常。
視－隔發(fā)育不良目前病因不明， 常發(fā)生于第一胎， 可能與母親***、 服用甲奎寧酊、 抗癲癇藥物、 妊娠早期出血、 妊娠早期患糖尿病、 嚴重酒精中毒、 染色體異常及宮內(nèi)巨細胞病毒感染等因素有關， 也可能是多種因素共同作用的結果，發(fā)病率男女比例為1:3。
臨床表現(xiàn)
視－隔發(fā)育不良臨床表現(xiàn)為視覺異常，如視覺敏銳性下降、 眼球震顫甚至失明、癲癇發(fā)作、尿崩癥及其他下丘腦功能障礙如生長遲緩等，視神經(jīng)80%為單側受累，20%為雙側同時受累，約2/3患者伴有下丘腦－垂體功能低下
病理改變
病理特征為透明隔缺如， 視神經(jīng)、 視交叉及漏斗發(fā)育不良， 視神經(jīng)孔狹小。在胚胎的第２２ 天， 端腦原基和間腦 分 離， 前 腦 從 神 經(jīng) 管 頭 端 伸 出； 胚 胎 第 ４周， 神經(jīng)管形成原始的腦泡， 即前腦泡、 中腦泡和后腦泡， 其中視泡腔和前腦泡相延續(xù)； 胚胎第５ 周， 前腦泡發(fā)育為間腦和兩側的端腦； 胚胎第５周末， 端腦已部分形成兩側半球。在 ＳａｒｎａｔＨＢ 新分類中， 認為可能是背側化基因表達不足， 在胚胎發(fā)育第４～６周時出現(xiàn)神經(jīng)管背側誘導異常， 視泡腔與前腦泡發(fā)生變異， 導致透明隔缺如及視路發(fā)育不良， 而透明隔、 胼胝體、 邊緣系統(tǒng)有共同的胚胎起源， 透明隔的發(fā)育異常多預示包括胼胝體、 邊緣系統(tǒng)在內(nèi)的更廣泛的發(fā)育異常， 如腦裂畸形、chiariⅡ型畸形、 胼胝體發(fā)育不全、腦灰質(zhì)異位、由于腦白質(zhì)發(fā)育不全導致的腦室擴大及由于導水管狹窄所致的腦積水。
影像表現(xiàn)
影像學根據(jù)合并腦內(nèi)其他畸形將ＳＤ分為三型：第一型為透明隔部分缺如伴灰質(zhì)發(fā)育畸形（ 如腦裂畸形、 灰質(zhì)異位）； 第二型屬于輕型前腦無裂畸形， 表現(xiàn)為透明隔完全缺如、 大腦白質(zhì)發(fā)育不良、 腦室擴大， 部分病例有大腦鐮前部和胼胝體膝部發(fā)育不良； 第三型為視－隔發(fā)育不良伴垂體后葉異位。以第一型最為常見，約50%合并腦裂畸形。
影像診斷：（1）兩側側腦室之間見不到透明隔影；（2）額角前部（軸位）和頂部（冠狀位）變平坦，呈方形額角；（3）視交叉和視神經(jīng)變細；（4）合并尿崩者垂體柄增大；（5）鞍上池擴大，提示下丘腦發(fā)育不良；（6）皮質(zhì)萎縮可出現(xiàn)腦萎縮
診斷標準
臨床診斷ＳＤ需要兩個必要條件：透明隔缺如及視路發(fā)育異常， 而影像診斷的關鍵在于能否發(fā)現(xiàn)視路發(fā)育異常。完整的視覺通路由視錐和視桿細胞為第一級神經(jīng)元， 節(jié)細胞為第二級神經(jīng)元， 神經(jīng)節(jié)細胞纖維直接通入視柄的壁，轉(zhuǎn)變?yōu)橐暽窠?jīng)，經(jīng)視神經(jīng)管進入顱腔， 出視交叉后纖維繼續(xù)向后成為視束， 主要終止于外側膝狀體和上頂蓋， 此為前視路； 外側膝狀體核發(fā)出纖維組成視輻射， 經(jīng)內(nèi)囊后肢投射到端腦距狀溝兩側的視區(qū)， 此為后視路。筆者認為視路發(fā)育不良可以是其中某一段出現(xiàn)異常， 也可以是整條視覺通路出現(xiàn)異常，大多為前視路發(fā)育異常。
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