影像綜合征之Joubert綜合征
2018-06-07 15:59
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來源：新鄉(xiāng)醫(yī)學影像微信號
作者：南*雪
責任編輯：南山雪
[導讀] Joubert綜合征首先由法國神經(jīng)病學家Marie Joubert于1969年首次報道。該病系常染色體隱性遺傳，但有遺傳異源性，目前已定位多個基因位點。
簡介
Joubert綜合征首先由法國神經(jīng)病學家Marie Joubert于1969年首次報道。該病系常染色體隱性遺傳，但有遺傳異源性，目前已定位多個基因位點。
臨床表現(xiàn)
新生兒期的呼吸深快、呼吸暫停，全面性發(fā)育落后，眼球運動異常，軀干的共濟失調等，部分病例尚有其他表現(xiàn)：面部形態(tài)異常(前額突出、高而圓的眉弓、鼻梁寬扁、低耳位)、瞼下垂、視網(wǎng)膜缺損或萎縮，腎囊腫及多指畸形等。
病理改變
典型的神經(jīng)病理學改變?yōu)樾∧X蚓部發(fā)育不良或不發(fā)育，齒狀核、腦橋基底核及延髓的神經(jīng)核團也發(fā)育不良（腦橋一中腦結合部發(fā)育異常、變細），錐體交叉幾乎完全缺如（小腦上腳纖維不交叉因而增粗、移位）。
影像表現(xiàn)
磨牙征：也是由于小腦上腳增粗、移位所形成，在橫斷面上增深的腳間窩、增厚延長的小腦上腳和發(fā)育不良的小腦蚓部類似磨牙，稱為磨牙征；Maria等研究認為“磨牙征”是確定診斷JS的特征表現(xiàn)。
中線裂：小腦下蚓部不發(fā)育或發(fā)育不良，在橫斷和矢狀位上均可以看到由于小腦蚓部的缺失導致在兩小腦半球間形成“中線裂”。
第四腦室上部“蝙蝠翼”樣擴大，中部三角形擴大，主要反應小腦上蚓部發(fā)育不良
小腦上腳增粗、移位，垂直于腦干，于矢狀位上顯示清楚。
診斷標準
1992年有學者提出5項診斷標準，即具備小腦蚓部發(fā)育不良（影像學檢查）、肌張力低下、發(fā)育遲緩3項而異常呼吸和異常眼運動至少存在一項。
治療及預后
Joubert綜合征無特異療法，主要是康復訓練及對癥治療，前者包括運動訓練、語言治療、特殊教育等。本病患兒對鎮(zhèn)靜劑、麻醉劑非常敏感，甚至可以導致呼吸抑制，故要慎用。該病預后不一，輕者僅有輕度運動落后，而智力正常，也有患者表現(xiàn)出嚴重的運動障礙和中等程度的智力落后。亦有報道本病預后不良，五年存活率為50％左右。遺傳咨詢很有必要，因為是常染色體隱性遺傳，故再發(fā)率是25％ 。通過B超可以產(chǎn)前診斷，18—20周后可以探測到小腦發(fā)育不良，27周前可以探測到“磨牙征”。
鑒別診斷
J S需與Dandy—Walker綜合征、Dandy—Walker變異型、菱腦聯(lián)合畸形、Down綜合征鑒別。
Dandy-Walker綜合征除可見小腦蚓部缺如以外，還可見后顱窩擴大、囊腫形成，小腦半球發(fā)育不良及小腦天幕上移；而Dandy-Walker變異型第四腦室上部及小腦上蚓部發(fā)育相對正常，小腦半球發(fā)育不良；
菱腦聯(lián)合畸形的特征為兩側小腦半球融合和小腦蚓部缺如，因而無“中線裂”征；
Down綜合征有其特殊臨床癥狀，并可通過染色體檢查為21三染色體證實。
Joubert綜合征首先由法國神經(jīng)病學家Marie Joubert于1969年首次報道。該病系常染色體隱性遺傳，但有遺傳異源性，目前已定位多個基因位點。
臨床表現(xiàn)
新生兒期的呼吸深快、呼吸暫停，全面性發(fā)育落后，眼球運動異常，軀干的共濟失調等，部分病例尚有其他表現(xiàn)：面部形態(tài)異常(前額突出、高而圓的眉弓、鼻梁寬扁、低耳位)、瞼下垂、視網(wǎng)膜缺損或萎縮，腎囊腫及多指畸形等。
病理改變
典型的神經(jīng)病理學改變?yōu)樾∧X蚓部發(fā)育不良或不發(fā)育，齒狀核、腦橋基底核及延髓的神經(jīng)核團也發(fā)育不良（腦橋一中腦結合部發(fā)育異常、變細），錐體交叉幾乎完全缺如（小腦上腳纖維不交叉因而增粗、移位）。
影像表現(xiàn)
磨牙征：也是由于小腦上腳增粗、移位所形成，在橫斷面上增深的腳間窩、增厚延長的小腦上腳和發(fā)育不良的小腦蚓部類似磨牙，稱為磨牙征；Maria等研究認為“磨牙征”是確定診斷JS的特征表現(xiàn)。
中線裂：小腦下蚓部不發(fā)育或發(fā)育不良，在橫斷和矢狀位上均可以看到由于小腦蚓部的缺失導致在兩小腦半球間形成“中線裂”。
第四腦室上部“蝙蝠翼”樣擴大，中部三角形擴大，主要反應小腦上蚓部發(fā)育不良
小腦上腳增粗、移位，垂直于腦干，于矢狀位上顯示清楚。
診斷標準
1992年有學者提出5項診斷標準，即具備小腦蚓部發(fā)育不良（影像學檢查）、肌張力低下、發(fā)育遲緩3項而異常呼吸和異常眼運動至少存在一項。
治療及預后
Joubert綜合征無特異療法，主要是康復訓練及對癥治療，前者包括運動訓練、語言治療、特殊教育等。本病患兒對鎮(zhèn)靜劑、麻醉劑非常敏感，甚至可以導致呼吸抑制，故要慎用。該病預后不一，輕者僅有輕度運動落后，而智力正常，也有患者表現(xiàn)出嚴重的運動障礙和中等程度的智力落后。亦有報道本病預后不良，五年存活率為50％左右。遺傳咨詢很有必要，因為是常染色體隱性遺傳，故再發(fā)率是25％ 。通過B超可以產(chǎn)前診斷，18—20周后可以探測到小腦發(fā)育不良，27周前可以探測到“磨牙征”。
鑒別診斷
J S需與Dandy—Walker綜合征、Dandy—Walker變異型、菱腦聯(lián)合畸形、Down綜合征鑒別。
Dandy-Walker綜合征除可見小腦蚓部缺如以外，還可見后顱窩擴大、囊腫形成，小腦半球發(fā)育不良及小腦天幕上移；而Dandy-Walker變異型第四腦室上部及小腦上蚓部發(fā)育相對正常，小腦半球發(fā)育不良；
菱腦聯(lián)合畸形的特征為兩側小腦半球融合和小腦蚓部缺如，因而無“中線裂”征；
Down綜合征有其特殊臨床癥狀，并可通過染色體檢查為21三染色體證實。
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