經(jīng)過(guò)近10年對(duì)一個(gè)中國(guó)先天性眼組織缺損家系的研究及116例散發(fā)病例的調(diào)查，由北京大學(xué)第三醫(yī)院小兒眼科王樂(lè)今教授及四川省人民醫(yī)院楊正林教授領(lǐng)銜的課題組，日前發(fā)現(xiàn)了世界第5個(gè)導(dǎo)致先天性眼組織缺損的新基因——**B6，也是我國(guó)科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)該疾病致病基因。該研究相關(guān)論文發(fā)表在最新一期《美國(guó)人類遺傳學(xué)》雜志上。

    先天性眼組織缺損是由于胚胎期6周~7周時(shí)胚裂閉合不全所導(dǎo)致的一種先天性眼部異常，多表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳。該病會(huì)引起眼球震顫、視網(wǎng)膜脫離、視網(wǎng)膜下新生血管等多種并發(fā)癥，從而導(dǎo)致患者視力下降，甚至致盲。至今尚無(wú)有效的治療方法。

    據(jù)了解，**B6是繼PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH 4個(gè)致病基因后，最新被發(fā)現(xiàn)的致病基因。研究顯示，突變后的**B6基因不僅無(wú)法維持眼組織發(fā)育所需的金屬離子內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定性，而且也無(wú)法完成向眼組織傳遞正常發(fā)育所需的分子信號(hào)，因此引起胚裂閉合不全，從而導(dǎo)致眼組織缺損的發(fā)生。課題組不僅發(fā)現(xiàn)該基因的新突變型，而且通過(guò)免疫熒光染色、原位雜交及制作基因敲除動(dòng)物模型等方法，對(duì)突變的**B6基因做了大量的功能研究，進(jìn)一步驗(yàn)證了該基因突變后對(duì)眼組織缺損的影響。

    據(jù)課題專家布娟介紹，該發(fā)現(xiàn)豐富了先天性眼組織缺損疾病的致病基因庫(kù)，不僅可以增進(jìn)入類對(duì)先天性眼組織缺損疾病的認(rèn)識(shí)，從而通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)等方法降低出生缺陷，還能夠?yàn)樵摬〉挠行Х乐固峁┬碌难芯克悸罚瑸榻窈筮M(jìn)行基因治療奠定理論基礎(chǔ)。