據(jù)悉，日本發(fā)現(xiàn)了與煙霧病致病有關(guān)的基因。煙霧病是一組以雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端及其大分支血管進(jìn)行性狹窄或閉塞，且在顱底伴有異常新生血管網(wǎng)形成為特征的閉塞性疾病，發(fā)病以日本和中國最多。
　　"煙霧"名稱的來源是在腦血管造影時顯示腦底部由于毛細(xì)血管異常增生而呈現(xiàn)一片模糊的網(wǎng)狀陰影，有如吸煙所噴出的一股煙霧，故名。其臨床表現(xiàn)主要分為出血和缺血兩大類,起病年齡有5歲和40歲左右的雙峰分布，兒童病人以缺血為主要臨床表現(xiàn)，成人病人缺血與出血表現(xiàn)基本同概率。本病的實(shí)質(zhì)是腦底部動脈主干閉塞伴代償性血管增生。該病最早于1955年由日本的清水和竹內(nèi)描述，1966年由鈴木命名。
　　日本研究人員在新一期《美國人類遺傳學(xué)雜志》季刊上發(fā)表論文說，他們發(fā)現(xiàn)了一個與煙霧病有關(guān)的基因，如果一個人體內(nèi)的這個基因出現(xiàn)變異，那么他患煙霧病的風(fēng)險會大大高于普通人。
　　日本東北大學(xué)、山口大學(xué)等院校的研究人員采集了約７０名煙霧病患者和約４６０名正常人的ＤＮＡ，然后進(jìn)行對比。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，多數(shù)煙霧病患者體內(nèi)的一種叫“ＲＮＦ２１３”的基因發(fā)生了變異。進(jìn)一步的研究顯示，體內(nèi)“ＲＮＦ２１３”基因發(fā)生變異的人患煙霧病的風(fēng)險是普通人的約１９０倍。