加拿大渥太華大學心臟研究所參加了有史以來最大的冠狀動脈疾病(coronary artery disease, CAD)遺傳研究。來自C**IoGRAMplusC4D協(xié)會的研究人員鑒定出15個新的基因區(qū)域與這種疾病相關(guān)聯(lián)，從而將與患上這種疾病的風險相關(guān)聯(lián)的基因區(qū)域數(shù)量增加到46個。相關(guān)研究結(jié)果于近期發(fā)表在Nature Genetics期刊上。

　　在這項史無前例的研究中，研究人員進一步鑒定出104個獨立的而且很可能與CAD相關(guān)聯(lián)的基因變異體，從而有助于我們了解導(dǎo)致CAD的遺傳組分?；谶@些發(fā)現(xiàn)，他們鑒定出成為這種疾病基礎(chǔ)的生物學途徑，并且證實脂質(zhì)代謝和炎癥在CAD中發(fā)揮著非常重要的作用。

　　CAD和它的主要并發(fā)癥心肌梗塞是導(dǎo)致人死亡的較為常見的原因。CAD具有很強的遺傳性基礎(chǔ)。

　　渥太華大學心臟研究所主席Robert Roberts博士說，“這些研究發(fā)現(xiàn)首次明顯地證實CAD的幾個遺傳風險因子(genetic risk factor)通過已知的炎性途徑發(fā)揮作用。這鑒定出一個新的途徑來阻止心臟病發(fā)生和確定如今能夠被用來開發(fā)新療法的分子靶標。”

　　由來自英國、德國、冰島、瑞典、芬蘭、法國、意大利、希臘、黎巴嫩、巴基斯坦、韓國、美國和加拿大的180多名科學家組成的C**IoGRAMplusC4D協(xié)會分析了6萬名患上CAD的病人和13萬名明顯未患上CAD的人們。研究人員將他們的遺傳發(fā)現(xiàn)整合到網(wǎng)絡(luò)分析之中，并且一點也不吃驚地發(fā)現(xiàn)作為第一大途徑的脂肪代謝與CAD相關(guān)聯(lián)。然而，他們還在分子水平上證實作為第二大途徑的炎癥與心臟病也存在關(guān)聯(lián).

　　這項研究的重要性在于盡管鑒定出一些基因變異體通過已知的CAD風險因子(如高血壓、膽固醇)發(fā)揮作用，但是很多基因變異體似乎通過未知的機制發(fā)揮作用。理解這些基因變異體如何影響患上CAD的風險是下一個研究目標，這可能為開發(fā)出新的療法來治療這種重要的疾病奠定基礎(chǔ)。